Il piebaldismo è un raro disordine autosomico dominante dello sviluppo dei melanociti:867 Le caratteristiche comuni includono un ciuffo bianco congenito, macule normali pigmentate e ipopigmentate sparse e una chiazza depigmentata a forma triangolare sulla fronte. C’è tuttavia una grande variazione nel grado e nel modello di presentazione, anche all’interno delle famiglie colpite. In alcuni casi, il piebaldismo si presenta insieme a gravi problemi di sviluppo, come nella sindrome di Waardenburg e nella malattia di Hirschsprung.
PBT
Questa condizione colpisce lo sviluppo dei melanociti
Dermatologia
È stato documentato che si verifica in tutte le razze. Il piebaldismo si trova in quasi tutte le specie di mammiferi. È molto comune in topi, conigli, cani, pecore, cervi, bovini e cavalli – dove l’allevamento selettivo ha aumentato l’incidenza della mutazione – ma si verifica tra gli scimpanzé e altri primati solo raramente come tra gli esseri umani. Il piebaldismo è completamente estraneo a condizioni come la vitiligine o la poliosi.
Anche se il piebaldismo può sembrare visivamente un albinismo parziale, è una condizione fondamentalmente diversa. I problemi di visione associati all’albinismo di solito non sono presenti in quanto la pigmentazione degli occhi è normale. Il piebaldismo differisce dall’albinismo in quanto le cellule colpite mantengono la capacità di produrre pigmento ma hanno quella specifica funzione spenta. Nell’albinismo le cellule mancano del tutto della capacità di produrre pigmento. Il piebaldismo umano è stato osservato essere associato a una gamma molto ampia e di vari gradi di disturbi endocrini, e si trova occasionalmente insieme all’eterocromia dell’iride, alla sordità congenita, o allo sviluppo incompleto del tratto gastrointestinale, possibilmente tutti con la causa comune del taglio prematuro dell’ormone della crescita del feto umano durante la gestazione. Il piebaldismo è un tipo di neurocristopatia, che coinvolge difetti di vari lignaggi di cellule della cresta neurale che includono i melanociti, ma coinvolge anche molti altri tessuti derivati dalla cresta neurale. Si ipotizza che fattori oncogeni, tra cui la cattiva trascrizione, siano legati al grado di variazione fenotipica tra gli individui affetti.