Abstract. La malattia dell’occhio di pesce (FED) è caratterizzata da gravi opacità corneali, che causano una visione compromessa, e dislipoproteinemia: ipertrigliceridemia, livelli elevati di lipoproteine a densità molto bassa (VLDL), arricchimento di trigliceridi delle liproteine a bassa densità (LDL) e riduzione delle lipoproteine ad alta densità (HDL). La malattia è descritta in due famiglie non imparentate. In entrambe c’era un’alta percentuale di HDL basse in parenti senza malattia oculare.
VLDL, LDL e HDL avevano mobilità elettroforetiche normali. Le concentrazioni di colesterolo VLDL e trigliceridi erano aumentate di cinque volte. I livelli di colesterolo LDL erano normali, ma i trigliceridi LDL erano notevolmente aumentati. Il colesterolo HDL era ridotto del 90% così come i livelli di apolipoproteine HDL. La maggior parte del colesterolo HDL era nella frazione HDL3. Le HDL FED erano più piccole del normale con pesi molecolari di 115.000 dalton.
Lecitina: l’attività dell’aciltransferasi del colesterolo e la quantità di esteri del colesterolo nel siero erano normali. La lipoproteina post-eparina e la lipasi epatica hanno mostrato valori normali o subnormali.
Clinicamente la FED differisce da altre condizioni familiari con deficit di HDL come la malattia di Tangier, il deficit di LCAT e la malattia Milano-AI-apoproteica. Nonostante il colesterolo HDL estremamente basso, la FED non è caratterizzata da aterosclerosi prematura. I meccanismi della dislipoproteinemia sono discussi.