Obiettivo: La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è un raro disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nella lipoproteina lipasi, con conseguente accumulo di chilomicroni nel plasma e ipertrigliceridemia. I trigliceridi elevati causano diverse complicazioni nei pazienti, la più grave delle quali sono episodi di pancreatite acuta. Questa revisione si concentra sulla guida e sul parere di un esperto lipidologo ed endocrinologo, nonché su una revisione attuale della letteratura, poiché non esistono linee guida specifiche sulla FCS.
Metodi: Discussione delle linee guida degli esperti e revisione delle opinioni della letteratura attuale.
Risultati: Ad oggi, non esiste un trattamento farmacologico per i pazienti affetti, e le opzioni di gestione includono principalmente l’adozione di una dieta estremamente ristretta, a bassissimo contenuto di grassi, insieme ad evitare alcuni farmaci e l’alcol. Gli endocrinologi spesso diagnosticano e gestiscono i pazienti con disturbi metabolici, compresi i pazienti con alti livelli di trigliceridi, ma malattie rare come la FCS possono essere mancate o mal valutate a causa delle lacune nella conoscenza dello stato della malattia. Dato il ruolo degli endocrinologi nel trattamento dei disturbi lipidici, è importante che essi comprendano i segni e i sintomi clinici della FCS per diagnosticare correttamente i pazienti. I pazienti con FCS possono essere identificati in base a criteri clinici definiti e a una revisione approfondita della storia medica, dopo aver escluso diagnosi differenziali e fattori secondari. Le manifestazioni tipiche includono ipertrigliceridemia caratterizzata da siero lipemico, storia di dolore addominale e pancreatite acuta/ricorrente. I fattori secondari da escludere sono la gravidanza, l’abuso di alcol, il diabete incontrollato e l’uso di alcuni farmaci.
Conclusione: La FCS è una rara malattia ereditaria da disordine lipidico che spesso viene sottodiagnosticata e non gestita. Questa revisione fornisce una sintesi delle caratteristiche cliniche della FCS che possono essere potenzialmente utilizzate per lo screening dei pazienti nell’ufficio di un endocrinologo e per indirizzarli verso lo standard di cura appropriato.
Abbreviazioni: apoB = apolipoproteina B; apoC-III = apolipoproteina CIII; ASO = oligonucleotide antisenso; FCS = sindrome da chilomicronemia familiare; HTG = ipertrigliceridemia; LPL = lipoproteina lipasi; LPLD = deficit di lipoproteina lipasi.