Il modo in cui un bambino con autismo comunica attraverso il linguaggio gioca un ruolo significativo negli aspetti educativi, psicosociali ed eventualmente professionali della qualità della vita. Alcuni bambini con autismo, sia con che senza problemi di linguaggio, hanno difficoltà ad acquisire un discorso articolato e a padroneggiare le caratteristiche prosodiche che ci si aspetta quando si parla in situazioni diverse.
Lawrence Shriberg e i suoi colleghi dell’Università del Wisconsin-Madison hanno studiato le caratteristiche del discorso e della prosodia degli individui con autismo usando misure percettive e acustiche. In collaborazione con Raphael Bernier e il suo gruppo di ricerca presso l’Università di Washington a Seattle, Shriberg sta completando uno studio che coinvolge 111 bambini e adulti del Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), ognuno dei quali ha una delezione o duplicazione nella regione cromosomica 16p11.2.
Studi precedenti stimano che tra il 20 e il 24 per cento degli individui con una variante del numero di copie (CNV) a 16p11.2 hanno autismo co-occurring. Inoltre, il fenotipo complesso della sindrome da delezione/duplicazione 16p11.2 è stato trovato per includere disturbi del suono del linguaggio, in particolare un raro disturbo motorio del linguaggio chiamato aprassia infantile del linguaggio (CAS). Shriberg e il suo gruppo hanno cercato di determinare se le persone con la sindrome da delezione/duplicazione 16p11.2 e l’autismo hanno più frequentemente e possibilmente diversi tipi di disturbi del suono del discorso – in particolare CAS – rispetto agli individui che hanno 16p11.2 CNVs ma non l’autismo co-occorrente.
I loro risultati indicano che i disturbi del linguaggio, compreso CAS, sono più frequenti negli individui con 16p11.2 CNVs che nei campioni della popolazione. Questo conferma i risultati precedenti che indicano che le interruzioni in questa zona possono direttamente o indirettamente alla base dei percorsi cognitivi e neuromotori dei disturbi del linguaggio. I loro risultati suggeriscono anche che l’autismo in co-occorrenza con le interruzioni 16p11.2 non conferisce un aumento del rischio per diversi tipi di disturbi del linguaggio, tra cui CAS.
I ricercatori hanno scoperto che le delezioni 16p11.2 sono circa tre volte più probabili delle duplicazioni per essere associati con disturbi del linguaggio e del linguaggio motore, replicando i risultati nel più ampio campione Simons VIP dell’associazione di 16p11.2 con altri tratti verbali.
Shriberg e Bernier progettano di esaminare i dati di neuroimmagine e altri dati neurologici disponibili nel database Simons VIP per i partecipanti identificati con disturbi del linguaggio (in particolare disturbi motori del linguaggio) in questo campione, compresi i partecipanti con prosodia inappropriata. Il discorso e gli aspetti prosodici della comunicazione sono argomenti di interesse centrale per spiegare le origini e l’espressione dell’autismo nel corso della vita.