1q21.1 microduplicazione è un cambiamento cromosomico in cui una piccola quantità di materiale genetico sul cromosoma 1 è anormalmente copiata (duplicata). La duplicazione
si verifica sul braccio lungo (q) del cromosoma in una posizione designata q21.1.
Alcune persone con una microduplicazione 1q21.1 hanno un ritardo nello sviluppo e una disabilità intellettuale che è tipicamente lieve o moderata. Gli individui con questa condizione possono anche avere caratteristiche del disturbo dello spettro autistico. Questi disturbi sono caratterizzati da un’alterazione della comunicazione e delle capacità di socializzazione, così come da un ritardo nello sviluppo del linguaggio e della parola. Le abilità linguistiche espressive (il vocabolario e la produzione del discorso) tendono ad essere più compromesse delle abilità linguistiche ricettive (la capacità di comprendere il discorso) negli individui affetti. Nell’infanzia, le microduplicazioni 1q21.1 possono anche essere associate a un aumento del rischio di disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e altri problemi comportamentali. Disturbi psichiatrici come la schizofrenia o disturbi dell’umore come l’ansia o la depressione si verificano in alcuni individui affetti, di solito in età adulta. Raramente, crisi ricorrenti (epilessia) si verificano in persone con una microduplicazione 1q21.1.
Alcuni individui con una microduplicazione 1q21.1 nascono con malformazioni del cuore, compresa una particolare combinazione di difetti cardiaci nota come tetralogia di Fallot. Meno comunemente, altre malformazioni fisiche come l’apertura dell’uretra sul lato inferiore del pene (ipospadia) nei maschi, i piedi rivolti verso l’interno e verso l’alto (piede torto), o il disallineamento dell’articolazione dell’anca (displasia dell’anca) sono presenti alla nascita. Gli individui con una microduplicazione 1q21.1 possono anche avere una testa più grande della media o una statura adulta più alta della media. Alcuni hanno caratteristiche facciali leggermente insolite, come occhi spalancati o orecchie basse. Da adulti, gli individui con una microduplicazione 1q21.1 possono essere inclini a sviluppare cisti, vene gonfie e annodate (varici), o la sindrome del tunnel carpale, che è caratterizzata da intorpidimento, formicolio e debolezza nelle mani e nelle dita. Tuttavia, non c’è un modello particolare di anomalie fisiche che caratterizza le microduplicazioni 1q21.1. Segni e sintomi legati al cambiamento cromosomico variano anche tra i membri affetti della stessa famiglia. Alcune persone con la duplicazione non hanno anomalie fisiche, intellettuali o comportamentali identificate.