La façon dont un enfant autiste communique par la parole joue un rôle important dans les aspects éducatifs, psychosociaux et éventuellement professionnels de la qualité de vie. Certains enfants autistes, avec ou sans troubles du langage, ont des difficultés à acquérir une parole articulée et à maîtriser les caractéristiques prosodiques attendues lorsqu’ils parlent dans différentes situations.
Lawrence Shriberg et ses collègues de l’Université du Wisconsin-Madison ont étudié les caractéristiques de la parole et de la prosodie des personnes autistes en utilisant des mesures perceptives et acoustiques. En collaboration avec Raphael Bernier et son groupe de recherche de l’Université de Washington à Seattle, Shriberg achève une étude portant sur 111 enfants et adultes du Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), qui présentent chacun une délétion ou une duplication au niveau de la région chromosomique 16p11.2.
Des études antérieures estiment qu’entre 20 et 24 % des personnes présentant une variante du nombre de copies (CNV) au niveau de 16p11.2 présentent un autisme concomitant. En outre, le phénotype complexe du syndrome de délétion/duplication 16p11.2 s’est avéré inclure des troubles du son de la parole, notamment un trouble moteur rare de la parole appelé apraxie infantile de la parole (CAS). Shriberg et son groupe ont cherché à déterminer si les personnes atteintes à la fois du syndrome de délétion/déduplication 16p11.2 et de l’autisme présentaient plus fréquemment et éventuellement des types différents de troubles des sons de la parole – en particulier l’ASC – par rapport aux personnes présentant des CNV 16p11.2 mais pas d’autisme concomitant.
Leurs résultats indiquent que les troubles de la parole, y compris l’ASC, sont plus fréquents chez les personnes présentant des CNV 16p11.2 que dans les échantillons de population. Cela confirme des résultats antérieurs indiquant que les perturbations dans cette zone peuvent sous-tendre directement ou indirectement les voies cognitives et neuromotrices des troubles du langage. Leurs résultats suggèrent également que l’autisme cooccurrent avec les perturbations de 16p11.2 ne confère pas un risque accru pour différents types de troubles de la parole, y compris le CAS.
Les chercheurs ont constaté que les délétions de 16p11.2 sont environ trois fois plus susceptibles que les duplications d’être associées à des troubles de la parole et de la motricité, reproduisant les résultats de l’échantillon plus large de Simons VIP de l’association de 16p11.2 avec d’autres traits verbaux.
Shriberg et Bernier prévoient d’examiner les données de neuro-imagerie et d’autres données neurologiques disponibles dans la base de données Simons VIP pour les participants identifiés avec des troubles de la parole (en particulier des troubles moteurs de la parole) dans cet échantillon, y compris les participants avec une prosodie inappropriée. La parole et les aspects prosodiques de la communication sont des sujets d’intérêt central pour expliquer les origines et l’expression de l’autisme au cours de la vie.