Il est juste de dire que les stagiaires et les consultants qui ne sont pas des spécialistes médicaux de la rétine sont un peu effrayés par les soi-disant « syndromes du point blanc » rétiniens. Il est facile de comprendre pourquoi c’est le cas, car presque tous les spécialistes de l’uvéite décrivent les syndromes de manière légèrement, voire totalement, différente et rivalisent souvent entre eux pour faire accepter leurs propres termes dans la littérature publiée.
Il y a aussi des arguments sur la façon dont certaines conditions font partie d’un spectre et dont certaines sont autonomes. Puis il y a des arguments sur l’importance de chacun de ces arguments à leur tour. Je vais essayer de simplifier cela autant que possible.
Les trois syndromes distincts
Rétinochoroïdopathie à tir d’oiseau
Un fusil de chasse de style ancien chargé de plombs d’oiseau a une distribution assez large de la propagation qui était destinée à compenser la cible mobile difficile à atteindre qu’est un oiseau en vol. Les points trouvés dans cette condition varient en taille, tout comme les plombs, mais sont généralement de la forme ovale d’un quart à la moitié du diamètre d’un disque avec leur axe pointant vers le pôle postérieur. Les lésions sont principalement concentrées au niveau du pôle lui-même, l’éloignement de la macula entraînant une concentration et un nombre de points inversement proportionnels. Ils sont de couleur jaune crème et sont situés dans la rétine profonde et la choroïde superficielle et ne se pigmentent pas, d’où le nom alternatif de « rétinochoroïdopathie vitiligue » (voir figure 1). Comme la maladie est postérieure, il y a toujours une vitrite et un œdème maculaire cystoïde est très fréquent, tandis que les cellules de la chambre antérieure sont plus rares.
Figure 1 : rétinochoridopathie vitiligue.
Il est intéressant de noter que c’est une maladie des blancs presque universellement avec la fameuse association avec HLA-A29 conférant un risque relatif de 224 pour un patient souffrant de birdshot. Ce qui est fascinant, cependant, c’est que le HLA-A29 lui-même est plus fréquent chez les Sud-Africains noirs et rare chez les Blancs, ce qui implique qu’une sorte de facteur déclenchant non encore découvert doit être en jeu. La maladie est notoirement agressive et nécessite généralement une immunosuppression tout aussi agressive. Donc, en, résumé pensez à une personne blanche agressive d’âge moyen portant un fusil de chasse chargé de grenaille d’oiseau d’environ un quart de disque de diamètre tirant un coup sur la macula de quelqu’un.
Figure 2 : Choroïdite serpigineuse.
Choroïdite serpigineuse
Serpigineuse signifie « en forme de serpent » et est utilisée dans ce contexte pour décrire comment les lésions se forment initialement autour du disque et au fur et à mesure que d’autres lésions se développent, les points blancs deviennent une masse de serpents blancs ressemblant à des méduses qui s’étendent à partir du disque dans diverses directions, mais le plus souvent en arc de cercle autour de la macula (voir figure 2). Comme il s’agit d’une maladie à récurrences discontinues et à périodes de repos, il y a généralement très peu de signes inflammatoires postérieurs et le segment antérieur est toujours calme. C’est d’ailleurs la principale méthode pour la distinguer du principal diagnostic différentiel, la rétinochoroïdite à toxoplasme, dans laquelle l’activité inflammatoire est généralement très importante. Comme pour le birdshot, les personnes blanches d’âge moyen semblent être le principal groupe touché, bien que d’autres groupes raciaux soient affectés dans une moindre mesure.
Les nouvelles extensions blanc crème du serpent qui se forment de temps en temps s’estompent pour laisser place à une cicatrice blanche, généralement pigmentée, et le but du traitement est de supprimer les récidives afin de préserver la fovéa le plus longtemps possible. Certains préconisent de n’utiliser les immunosuppresseurs que pendant les poussées afin d’en atténuer l’effet et d’autres préconisent d’utiliser les immunosuppresseurs pour prévenir les poussées en premier lieu, bien que le degré d’immunosuppression requis pour y parvenir soit généralement élevé. En résumé, pensez à une autre personne blanche d’âge moyen avec un serpent enroulé autour de sa tête qui se rapproche par petits incréments de plus en plus de son visage terrifié.
Épithéliopathie pigmentaire placoïde multifocale postérieure aiguë (APMPPE)
C’est une affection des personnes plus jeunes, encore une fois principalement blanches, avec un âge moyen d’apparition de 26 ans et une légère prépondérance masculine de 1,2:1. Elle est généralement appelée « AMPEE » en anglais parlé, sans le premier « P », car il est impossible de la prononcer comme un mot. Contrairement aux deux autres conditions mentionnées ci-dessus, il s’agit d’une condition systémique dans laquelle une maladie virale prodromique est couramment expérimentée et d’autres symptômes systémiques tels que des symptômes auditifs, un méningisme, une lymphadénopathie et des plaintes intestinales peuvent également se produire.
« Placoïde » signifie en forme d’assiette, comme dans une assiette de ménage, et il est alors facile de visualiser ces lésions comme de grandes lésions rondes et jaunes dans lesquelles le centre est légèrement surélevé qui se produisent au pôle postérieur et sont généralement d’environ un demi disque à un diamètre de disque complet en largeur et impliquent la rétine profonde (voir figure 3).
Figure 3 : Epithéliopathie pigmentaire placoïde multifocale postérieure aiguë.
La maladie est autolimitée dans la grande majorité des cas et se consume d’elle-même en quelques semaines, les anciennes lésions se déposant et de nouvelles lésions apparaissant, un peu comme un feu de forêt après un éclair au parc national de Yellowstone. Les lésions se déposent pour laisser une cicatrice pigmentée la plupart du temps au niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). À l’instar de la politique des pompiers du parc de Yellowstone, on laisse généralement les incendies provoqués par des foudroiements spontanés s’éteindre d’eux-mêmes, à moins qu’ils ne montrent des signes de propagation et n’atteignent des éléments importants du parc, comme la fovéa dans le cas présent, ou qu’il s’agisse d’un type d’incendie rare qui devient chronique et risque de détruire gravement le parc, comme ce fut le cas en 1988. Le recours à l’immunosuppression est donc généralement déconseillé, à moins que la maladie ne semble pas suivre son cours normal d’autolimitation. En résumé, pensez à un jeune homme blanc faisant tomber de grandes assiettes jaunes qu’il tente de sécher et qui se remet d’une maladie virale et ne se sent pas très bien.
Le spectre des points blancs
Les autres syndromes des points blancs sont peut-être plus faciles à comprendre comme faisant partie d’un spectre, bien que certains se démarquent et seront traités séparément. Ces syndromes surviennent de manière caractéristique chez les jeunes femmes blanches myopes principalement et ne bénéficient généralement d’aucun traitement efficace ou parfois d’aucun besoin de traitement. L’ensemble de ce spectre est parfois appelé « ornithologie de la rétine médicale », car on discute beaucoup du moment où certains oiseaux sont suffisamment distinctifs pour former une espèce, bien qu’en fin de compte, il s’agisse surtout d’une question théorique, bien que très intéressante. Après tout, Bill Oddie avait sa propre émission de télévision.
Syndrome d’élargissement de la tache aveugle idiopathique aiguë (AIBSE)
C’est la condition la plus légère de ce spectre et, comme son nom l’indique, elle consiste en un élargissement unilatéral de la tache aveugle à la périmétrie, sans disque gonflé ni même aucun signe quelconque. Cette affection peut fluctuer dans le temps, s’améliorant ou s’aggravant, et peut rarement affecter également l’autre œil. Il y a un défaut pupillaire afférent relatif marqué (RAPD) et une photopsie présente dans l’œil affecté.
Figure 4 : Rétinopathie externe occulte zonale aiguë.
Rétinopathie externe occulte zonale aiguë (AZOOR)
Cette affection est mieux considérée comme une version aggravée de l’AIBSE. Elle est plus souvent bilatérale que l’AIBSE et la photopsie est pire, étant décrite comme étant assez envahissante. Le défaut du champ visuel est encore une fois une extension de la tache aveugle, mais le pronostic est plus susceptible d’être pire que meilleur avec le temps. Malgré cela, le RAPD est légèrement moins marqué que dans le cas de l’AIBSE. Bien qu’il n’y ait rien à voir au départ, d’où le mot occulte dans le nom, avec le temps, on observe généralement un certain degré de dépigmentation de l’EPR et la formation de spicules osseux dans la zone affectée, ainsi qu’une atrophie rétinienne (voir figure 4). En effet, la rétinite pigmentaire est le principal diagnostic différentiel dans la phase ultérieure de l’AZOOR, tout comme la rétinopathie associée au cancer et la rétinopathie associée au mélanome dans la phase précoce.
Figure 5 : Rétinopathie externe annulaire aiguë.
Rétinopathie annulaire externe aiguë (AAOR)
Cette affection est similaire à l’AZOOR dans la mesure où les patients présentent une tache aveugle élargie avec photopsie mais contrairement à l’AZOOR car les dommages ne sont visibles que des mois ou des années après le début de l’épisode, sous la forme d’une modification de l’EPR et d’une atrophie rétinienne. Les patients atteints d’AORA présentent un anneau d’inflammation rétinienne en expansion centré sur le disque (voir figure 5), qui s’étend ensuite vers l’extérieur en laissant derrière lui une rétine et un EPR endommagés, ce qui n’est pas sans rappeler la phase tardive de l’AZOOR. Ainsi, l’AAOR peut être considéré comme une variante de feu de broussaille agressif non occulte de l’AZOOR.
Figure 6 : Syndrome du point blanc évanescent multiple.
Syndrome du point blanc évanescent multiple (MEWDS)
Evanescent est décrit par mon Oxford English Dictionary comme « disparaissant ou susceptible de disparaître ». L’erreur la plus courante, et de loin, est de confondre « évanescent » avec « effervescent », qui implique quelque chose de pétillant. Or, ces points ne sont en aucun cas pétillants, même s’ils disparaissent sans laisser de trace. Il est tout d’abord utile d’examiner en quoi cette affection est similaire aux autres du spectre. Elle est généralement unilatérale, est associée à un RAPD et à une tache aveugle élargie lors des tests périmétriques et les patients signalent une photopsie. Contrairement aux autres, une maladie virale prodromique est fréquente, peut-être similaire à l’APMPEE qui ne fait pas partie de ce groupe, et bien sûr les points blancs évanescents pathognomoniques apparaissent, qui ne sont pas présents dans les autres conditions (voir Figure 6). Ces points sont petits, de l’ordre de 100 microns, blancs et, comme leur nom l’indique (maintenant que nous savons ce que cela signifie), ils disparaissent. Ceci est crucial pour la différenciation avec d’autres conditions qui ne sont pas évanescentes, comme l’APMPEE, dans laquelle les lésions laissent une cicatrice. Une légère inflammation du vitré postérieur et une périphlébite peuvent se produire. De façon déroutante, on dit que ces patients « passent » parfois à l’AZOOR ou à l’AIBSE, mais en réalité, ce phénomène est probablement une preuve supplémentaire que ces affections partagent toutes un facteur étiologique caché et qu’elles sont toutes les différentes faces d’une pièce à plusieurs faces.
Nerrorétinopathie maculaire aiguë (NMA)
La NMA est similaire à l’AIBSE en ce qu’il y a généralement un scotome unilatéral, bien que contrairement à l’AIBSE, celui-ci soit situé autour de la zone périfovéale et ne représente pas un élargissement de la tache aveugle. Lors de l’illumination sans rouge de la rétine, des lésions cunéiformes autour de la fovéa peuvent parfois être observées, représentant un défaut dans la couche de fibres nerveuses. Il est possible que la pilule contraceptive orale ou la vasoconstriction choriorétinienne à base d’adrénergiques intraveineux soient des causes potentielles, bien que cela, comme pour de nombreux aspects de ces conditions, fasse l’objet de débats.
Figure 7 : Choroïdite multifocale avec panuvéite.
Autres syndromes du point blanc
Choroïdite multifocale avec panuvéite (MCP)
C’est une affection inflammatoire bilatérale qui, comme pour le spectre décrit ci-dessus, est plus fréquente chez les jeunes femmes blanches myopes. Les nouvelles lésions sont jaune crème et sont associées à une inflammation sous forme de cellules et de débris vitréens, d’œdème maculaire cystoïde et de périphlébite. Les lésions plus anciennes forment des cicatrices blanches perforées avec des bords pigmentés et la zone péripapillaire est un site commun pour ces cicatrices, qui mesurent généralement un tiers à un disque complet de diamètre (voir Figure 7). Si les lésions péripapillaires sont récentes, on observe un gonflement du disque et une altération de la vision des couleurs. Comme son nom l’indique, il existe un risque d’inflammation du segment antérieur et du segment postérieur, et il est essentiel de le traiter pour obtenir un bon résultat. Dans certains cas, il est possible d’arrêter l’immunosuppression après une période de contrôle, alors que dans d’autres, la chronicité de la maladie est telle que cela n’est pas possible. Si l’affection est entièrement inactive et ne se révèle jamais active, le principal diagnostic différentiel est le syndrome présumé d’histoplasmose oculaire.
Choroïdopathie interne ponctuée (PIC)
Si les lésions sont peu nombreuses et regroupées autour de la fovéa, on dit que les patients souffrent de PIC, qui est à toutes fins utiles un sous-ensemble de MCP. La raison pour laquelle il y a très peu, voire pas du tout, de vitrite est principalement due au nombre de lésions impliquées plutôt qu’à une entité pathologique différente. Avec cette condition, en raison de la zone périfovéolaire étant si directement affectée les causes principales de morbidité visuelle proviennent des lésions affectant directement la fovéa, qui peuvent être traitées par immunosuppression si elles sont prises dans la phase aiguë, ou le développement d’une membrane néovasculaire choroïdienne, qui peut être traitée avec des agents anti-VEGF de la manière habituelle.
Choroïrétinite multifocale périphérique
Il s’agit d’un sous-ensemble de MCP dans lequel il existe de nombreuses cicatrices multifocales périphériques denses. On pense que la sarcoïdose en est une cause et certains auteurs suggèrent que la sarcoïdose pourrait effectivement être un facteur étiologique important dans les conditions du spectre de la MCP.
Figure 8 : syndrome de fibrose sous-rétinienne progressive et d’uvéite.
Syndrome de fibrose sous-rétinienne progressive et d’uvéite
Comme la PIC est une petite variante localisée du MCP, le syndrome de fibrose sous-rétinienne progressive et d’uvéite est son grand méchant cousin d’une autre ville. La MCP peut évoluer jusqu’à un stade où se forme une nappe gliotique sous-rétinienne qui s’étend lentement sur le pôle postérieur et qui, si elle n’est pas contrôlée, peut et finit par toucher la fovéa (voir figure 8). Une immunosuppression agressive est à l’ordre du jour, mais même dans ce cas, il est très difficile d’arrêter l’extension de la lésion.
L’épithéliite pigmentaire rétinienne (maladie de Krill)
Cette affection se caractérise par une vision centrale déformée chez les jeunes adultes, généralement après une infection virale. L’examen révèle de très petites taches sombres au niveau de la rétine externe, entourées d’un halo de couleur jaune ou orange. Pendant la phase aiguë, du liquide peut s’accumuler sous la rétine neurosensorielle. Au bout de quelques semaines, ce liquide disparaît et des cicatrices permanentes de l’EPR sont laissées.
Maculopathie idiopathique aiguë unilatérale
Cette affection rare et unilatérale survient après une maladie de type grippal, similaire à plusieurs des autres affections, et consiste en une élévation centrale de la rétine avec perturbation de l’EPR, le scanner OCT révélant un épaississement de la rétine externe similaire à celui observé dans la maladie de Best, bien que la maladie de Best soit bien sûr bilatérale. Un autre facteur de différenciation est la présence de cellules vitréennes occasionnelles dans la maculopathie idiopathique aiguë unilatérale, alors que, là encore, elles seront absentes dans la maladie de Best. La majorité des cas se résolvent rapidement, bien que certains soient laissés avec une lésion en œil de bœuf.
Conclusion
Les syndromes du point blanc peuvent être un champ de mines terrifiant d’acronymes pour le registraire ophtalmique des conditions apparemment sans fin, mais une fois que l’ordre peut être établi, le visage entier est beaucoup moins terrifiant. Se rappeler que, dans ce fouillis, les termes birdshot, serpigineux et APMPEE sont distincts et que ceux qui restent peuvent être regroupés dans une grande boîte, bien que de façon désordonnée, est un très bon début. Diviser, c’est conquérir. Il est intéressant de se demander comment une étiologie similaire pourrait se cacher derrière les syndromes du point blanc. S’agit-il vraiment d’une maladie des Blancs ou d’un énorme biais de déclaration ? Ce domaine est l’une des dernières réserves du « Far West » de l’ophtalmologie et c’est ce qui rend les syndromes du point blanc à la fois terrifiants et passionnants. Quelques routes ont été tracées et diverses caractéristiques géographiques adaptées à un certain degré de navigation ont été trouvées, et bien que de nombreux explorateurs les aient assez bien documentées, une expédition moderne de Lewis et Clarke qui relie tout cela n’a pas encore eu lieu.