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Un réseau SNP est un outil utile pour étudier les légères variations entre des génomes entiers. Les applications cliniques les plus importantes des puces SNP sont la détermination de la susceptibilité aux maladies et la mesure de l’efficacité des traitements médicamenteux conçus spécifiquement pour les individus. Dans la recherche, les puces SNP sont le plus souvent utilisées pour des études d’association à l’échelle du génome. Chaque individu possède de nombreux SNP. L’analyse de liaison génétique basée sur les SNP peut être utilisée pour cartographier les loci des maladies et déterminer les gènes de susceptibilité aux maladies chez les individus. La combinaison des cartes de SNP et des réseaux de SNP à haute densité permet d’utiliser les SNP comme marqueurs pour les maladies génétiques qui présentent des traits complexes. Par exemple, les études d’association à l’échelle du génome ont identifié des SNP associés à des maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde, le cancer de la prostate, Un tableau de SNP peut également être utilisé pour générer un caryotype virtuel en utilisant un logiciel pour déterminer le nombre de copies de chaque SNP sur le tableau et ensuite aligner les SNP dans l’ordre chromosomique.
Les SNP peuvent également être utilisés pour étudier les anomalies génétiques dans le cancer. Par exemple, les réseaux de SNP peuvent être utilisés pour étudier la perte d’hétérozygotie (LOH). La perte d’hétérozygotie se produit lorsqu’un allèle d’un gène est muté de manière délétère et que l’allèle normalement fonctionnel est perdu. La perte d’hétérozygotie est fréquente dans l’oncogenèse. Par exemple, les gènes suppresseurs de tumeurs empêchent le développement du cancer. Si une personne a une copie mutée et dysfonctionnelle d’un gène suppresseur de tumeur et que sa deuxième copie fonctionnelle du gène est endommagée, elle peut devenir plus susceptible de développer un cancer.
D’autres méthodes basées sur des puces, telles que l’hybridation génomique comparative, peuvent détecter les gains ou les délétions génomiques conduisant à un LOH. Les puces SNP présentent toutefois l’avantage supplémentaire de pouvoir détecter la LOH neutre sur le plan de la copie (également appelée disomie uniparentale ou conversion génétique). La LOH neutre sur le plan de la copie est une forme de déséquilibre allélique. Dans le cas d’une LOH neutre, il manque un allèle ou un chromosome entier d’un parent. Ce problème entraîne la duplication de l’autre allèle parental. La LOH neutre sur le plan de la copie peut être pathologique. Par exemple, supposons que l’allèle de la mère soit de type sauvage et entièrement fonctionnel, et que l’allèle du père soit muté. Si l’allèle de la mère est absent et que l’enfant a deux copies de l’allèle mutant du père, une maladie peut survenir.
Les réseaux de SNP à haute densité aident les scientifiques à identifier les modèles de déséquilibre allélique. Ces études ont des utilisations potentielles en matière de pronostic et de diagnostic. La LOH étant très fréquente dans de nombreux cancers humains, les puces SNP ont un grand potentiel dans le diagnostic du cancer. Par exemple, des études récentes sur les puces SNP ont montré que les tumeurs solides telles que le cancer gastrique et le cancer du foie présentent un LOH, tout comme les tumeurs malignes non solides telles que les hémopathies malignes, la LLA, le SMD, la LMC et autres. Ces études peuvent donner un aperçu de la façon dont ces maladies se développent, ainsi que des informations sur la façon de créer des thérapies pour elles.
L’élevage d’un certain nombre d’espèces animales et végétales a été révolutionné par l’émergence des tableaux SNP. La méthode est basée sur la prédiction du mérite génétique en intégrant les relations entre les individus sur la base des données des réseaux SNP. Ce processus est connu sous le nom de sélection génomique.