Le piebaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes.:867 Les caractéristiques communes comprennent un front blanc congénital, des macules pigmentées et hypopigmentées normales éparses et une tache dépigmentée de forme triangulaire sur le front. Il existe néanmoins une grande variation dans le degré et le modèle de présentation, même au sein des familles affectées. Dans certains cas, le piébalisme s’accompagne de graves problèmes de développement, comme dans le syndrome de Waardenburg et la maladie de Hirschsprung.
PBT
Cette condition affecte le développement des mélanocytes
Dermatologie
Il a été documenté pour se produire dans toutes les races. Le piétisme se retrouve chez presque toutes les espèces de mammifères. Il est très fréquent chez les souris, les lapins, les chiens, les moutons, les cerfs, les bovins et les chevaux – où la reproduction sélective a augmenté l’incidence de la mutation – mais il n’apparaît chez les chimpanzés et les autres primates qu’aussi rarement que chez les humains. Le piébalisme n’est absolument pas lié à des affections telles que le vitiligo ou la poliose.
Bien que le piébalisme puisse visuellement sembler être un albinisme partiel, il s’agit d’une affection fondamentalement différente. Les problèmes de vision associés à l’albinisme ne sont généralement pas présents car la pigmentation des yeux est normale. Le piébalisme diffère de l’albinisme en ce que les cellules affectées conservent la capacité de produire du pigment, mais que cette fonction spécifique est désactivée. Dans le cas de l’albinisme, les cellules n’ont pas du tout la capacité de produire du pigment. On a observé que le piétisme humain était associé à un très large éventail de troubles endocriniens, à des degrés divers, et qu’il était parfois associé à une hétérochromie de l’iris, à une surdité congénitale ou à un développement incomplet du tractus gastro-intestinal, tous ayant probablement pour cause commune l’interruption prématurée de l’hormone de croissance fœtale humaine pendant la gestation. Le piébalisme est une sorte de neurocristopathie, impliquant des défauts de diverses lignées cellulaires de la crête neurale, dont les mélanocytes, mais aussi de nombreux autres tissus dérivés de la crête neurale. On suppose que des facteurs oncogènes, y compris la mauvaise transcription, sont liés au degré de variation phénotypique parmi les individus affectés.