La microduplication 1q21.1 est une modification chromosomique dans laquelle une petite quantité de matériel génétique sur le chromosome 1 est anormalement copiée (dupliquée). La duplication
se produit sur le bras long (q) du chromosome à un emplacement désigné q21.1.
Certaines personnes présentant une microduplication 1q21.1 présentent un retard de développement et une déficience intellectuelle généralement légère à modérée. Les personnes atteintes de cette pathologie peuvent également présenter des caractéristiques de troubles du spectre autistique. Ces troubles se caractérisent par une altération des capacités de communication et de socialisation, ainsi que par un retard du développement de la parole et du langage. Les compétences linguistiques expressives (vocabulaire et production de la parole) ont tendance à être plus altérées que les compétences linguistiques réceptives (capacité à comprendre la parole) chez les personnes atteintes. Dans l’enfance, les microduplications de 1q21.1 peuvent également être associées à un risque accru de trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) et d’autres problèmes de comportement. Des troubles psychiatriques tels que la schizophrénie ou des troubles de l’humeur tels que l’anxiété ou la dépression apparaissent chez certains individus affectés, généralement à l’âge adulte. Rarement, des crises récurrentes (épilepsie) surviennent chez les personnes présentant une microduplication 1q21.1.
Certaines personnes présentant une microduplication 1q21.1 naissent avec des malformations cardiaques, notamment une combinaison particulière de malformations cardiaques connue sous le nom de tétralogie de Fallot. Plus rarement, d’autres malformations physiques telles que l’ouverture de l’urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias) chez les hommes, des pieds tournés vers l’intérieur et vers le haut (pieds bots) ou un mauvais alignement de l’articulation de la hanche (dysplasie de la hanche) sont présentes à la naissance. Les personnes présentant une microduplication de 1q21.1 peuvent également avoir une taille de tête supérieure à la moyenne ou une stature adulte plus grande que la moyenne. Certains ont des traits faciaux légèrement inhabituels, comme des yeux écarquillés ou des oreilles basses. À l’âge adulte, les personnes présentant une microduplication de la séquence 1q21.1 peuvent avoir tendance à développer des kystes, des veines (varices) gonflées et nouées ou le syndrome du canal carpien, qui se caractérise par un engourdissement, des picotements et une faiblesse des mains et des doigts. Cependant, il n’y a pas de modèle particulier d’anomalies physiques qui caractérise les microduplications 1q21.1. Les signes et les symptômes liés à la modification chromosomique varient même parmi les membres affectés d’une même famille. Certaines personnes atteintes de la duplication ne présentent aucune anomalie physique, intellectuelle ou comportementale identifiée.