Orzel murió en febrero de 2018 a los 58 años, y esta semana ha cumplido su deseo. Su esqueleto, junto con una colección de diademas, pendientes y broches de su extensa colección de bisutería, está expuesto en el Mütter, junto con información sobre el curso de su enfermedad y sus efectos.
La FOP es una de las enfermedades más raras del mundo. Sólo se ha diagnosticado a unas 900 personas. La mutación de una sola nucleobase de entre 6 millones en el ADN de una persona hace que cintas, placas y láminas de hueso crucen las articulaciones y las bloqueen, imposibilitando el movimiento.
Al nacer, el único signo visible de FOP es lo que parece un juanete en el dedo gordo del pie; es, de hecho, una malformación de la articulación. Entre los 2 y los 5 años, comienzan a surgir hinchazones dolorosas que parecen tumores en el cuello y la espalda y que se transforman lentamente en hueso. Cualquier intento de extirpar el hueso puede hacer que la articulación se bloquee de forma permanente, al igual que las inmunizaciones u otras inyecciones.
«Es un hueso normal», dijo Kaplan, que trató a Orzel durante más de 30 años. «Simplemente no debería estar ahí. Es un ejemplo de demasiado de algo bueno».
A medida que la enfermedad avanza, afecta a las extremidades superiores, luego a las inferiores en la adolescencia y, finalmente, en la edad adulta afecta a la mandíbula, los codos, las rodillas y las muñecas. Cuando los pacientes llegan a los 40 años, les queda muy poca o ninguna movilidad.
En sus últimos años, a Orzel sólo le quedaba algo de movilidad en las muñecas y los dedos.
El hueso no se forma dentro de los órganos, pero debido a las constricciones del hueso alrededor de la pared torácica, dificulta la expansión del pecho.
«Así que el corazón tiene que bombear durante toda la vida contra un pecho que no se expande», dijo Kaplan, «y al final el corazón se cansa».
La mayoría de los pacientes sucumben a problemas cardíacos y pulmonares, y ese fue el caso de Orzel.
Una necesidad de velocidad
Cuando murió, el museo estaba en una carrera contra el tiempo. Era cuestión de días transportar y transformar el cuerpo en un esqueleto.
«Carol está totalmente fusionada, por lo que su cuerpo no podía ser desarticulado primero y convertido en un esqueleto, y luego rearticulado», dijo la conservadora del Museo Mütter, Anna Dhody. «El único lugar del país que pudo encargarse de la tarea fue Skulls Unlimited, que tradicionalmente se ocupa de esqueletos de animales del tipo que se expone en un museo de historia natural. Pero esa empresa tiene su sede en Oklahoma, por lo que el museo tuvo que tener en cuenta el transporte, el papeleo y la logística, además de una maleta especial para transportar el cuerpo.
«No puedo expresar lo delicados que son sus huesos», dijo Dhody. «Era casi como tomar algodón de azúcar y laca».
Además de la FOP, que hizo que el hueso creciera donde no debía, Orzel también sufría la pérdida ósea que afecta a muchas mujeres de 50 años, por lo que parte de su hueso era casi translúcido. Era aún más frágil cuando el esqueleto fue transportado al museo. Skulls Unlimited proporcionó un servicio de guante blanco, con una caja acolchada a medida. El esqueleto de Orzel fue conducido desde Oklahoma hasta el museo de Filadelfia, donde se almacenó hasta que se completó una nueva caja y un espacio de exposición para mostrarlo junto al de Eastlack.
Con unos 180.000 visitantes al museo cada año, Dhody espera que la exhibición de ambos esqueletos amplíe el conocimiento y la comprensión del público sobre la enfermedad.
«Va a poder impactar a un número mucho más amplio y mayor de personas para que conozcan la enfermedad», dijo Dhody. «Queremos explicar que cuanto más sepamos sobre cómo crece el hueso donde no debe crecer, puede ayudar a una variedad más amplia de personas que sólo a las 900 personas con FOP».