La forma en que un niño con autismo se comunica a través del habla juega un papel importante en los aspectos educativos, psicosociales y eventualmente vocacionales de la calidad de vida. Algunos niños con autismo, tanto con como sin alteraciones del lenguaje, tienen dificultades para adquirir un habla articulada y dominar los rasgos prosódicos esperados al hablar en diferentes situaciones.
Lawrence Shriberg y sus colegas de la Universidad de Wisconsin-Madison estudiaron las características del habla y la prosodia de los individuos con autismo utilizando medidas perceptivas y acústicas. En colaboración con Raphael Bernier y su grupo de investigación de la Universidad de Washington en Seattle, Shriberg está completando un estudio en el que participan 111 niños y adultos del proyecto Simons Variation in Individuals (Simons VIP), cada uno de los cuales tiene una deleción o duplicación en la región cromosómica 16p11.2.
Estudios anteriores estiman que entre el 20 y el 24 por ciento de los individuos con una variante del número de copias (CNV) en 16p11.2 tienen autismo concurrente. Además, se ha descubierto que el complejo fenotipo del síndrome de deleción/duplicación de 16p11.2 incluye trastornos de los sonidos del habla, en particular un raro trastorno motor del habla llamado apraxia infantil del habla (CAS). Shriberg y su grupo trataron de determinar si las personas con el síndrome de deleción/duplicación 16p11.2 y el autismo presentan con mayor frecuencia y posiblemente diferentes tipos de trastornos de los sonidos del habla -en particular la apraxia del habla- en comparación con las personas que tienen VNC 16p11.2 pero no autismo concurrente.
Sus resultados indican que los trastornos del habla, incluida la apraxia del habla, son más frecuentes en las personas con VNC 16p11.2 que en las muestras de población. Esto confirma hallazgos anteriores que indican que las alteraciones en esta área pueden subyacer directa o indirectamente a las vías cognitivas y neuromotoras de los trastornos del habla. Sus resultados también sugieren que el autismo co-ocurrente con las alteraciones de 16p11.2 no confiere un mayor riesgo de diferentes tipos de trastornos del habla, incluyendo el CAS.
Los investigadores encontraron que las deleciones de 16p11.2 tienen aproximadamente tres veces más probabilidades que las duplicaciones de estar asociadas con los trastornos del habla y del habla motora, replicando los hallazgos en la muestra más amplia de Simons VIP de la asociación de 16p11.2 con otros rasgos verbales.
Shriberg y Bernier planean examinar los datos de neuroimagen y otros datos neurológicos disponibles en la base de datos de Simons VIP para los participantes identificados con trastornos del habla (especialmente trastornos motores del habla) en esta muestra, incluyendo participantes con prosodia inapropiada. El habla y los aspectos prosódicos de la comunicación son temas de interés central para explicar los orígenes y la expresión del autismo a lo largo de la vida.