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Un array de SNP es una herramienta útil para estudiar ligeras variaciones entre genomas completos. Las aplicaciones clínicas más importantes de los arrays SNP son para determinar la susceptibilidad a las enfermedades y para medir la eficacia de las terapias farmacológicas diseñadas específicamente para los individuos. En la investigación, las matrices de SNP se utilizan con mayor frecuencia para los estudios de asociación de todo el genoma. Cada individuo tiene muchos SNP. El análisis de vinculación genética basado en los SNP puede utilizarse para elaborar mapas de loci de enfermedades y determinar los genes de susceptibilidad a las mismas en los individuos. La combinación de mapas de SNP y matrices de SNP de alta densidad permite utilizar los SNP como marcadores de enfermedades genéticas con rasgos complejos. Por ejemplo, los estudios de asociación de todo el genoma han identificado SNP asociados a enfermedades como la artritis reumatoide, el cáncer de próstata, etc. Una matriz de SNP también puede utilizarse para generar un cariotipo virtual utilizando un software para determinar el número de copias de cada SNP en la matriz y luego alinear los SNP en orden cromosómico.
Los SNP también pueden utilizarse para estudiar las anomalías genéticas en el cáncer. Por ejemplo, las matrices de SNP pueden utilizarse para estudiar la pérdida de heterocigosidad (LOH). La pérdida de heterocigosidad se produce cuando un alelo de un gen sufre una mutación perjudicial y el alelo que funciona normalmente se pierde. La pérdida de heterocigosidad es frecuente en la oncogénesis. Por ejemplo, los genes supresores de tumores ayudan a evitar el desarrollo del cáncer. Si una persona tiene una copia mutada y disfuncional de un gen supresor de tumores y su segunda copia funcional del gen se daña, es más probable que desarrolle cáncer.
Otros métodos basados en chips, como la hibridación genómica comparativa, pueden detectar ganancias o deleciones genómicas que conducen a la LOH. Sin embargo, las matrices de SNP tienen la ventaja adicional de poder detectar la LOH de copia neutra (también llamada disomía uniparental o conversión genética). La LOH de copia neutra es una forma de desequilibrio alélico. En la LOH de copia neutra, falta un alelo o un cromosoma completo de un progenitor. Este problema conduce a la duplicación del otro alelo parental. La LOH de copia neutra puede ser patológica. Por ejemplo, digamos que el alelo de la madre es de tipo salvaje y totalmente funcional, y el alelo del padre está mutado. Si falta el alelo de la madre y el niño tiene dos copias del alelo mutante del padre, puede producirse una enfermedad.
Las matrices de SNP de alta densidad ayudan a los científicos a identificar patrones de desequilibrio alélico. Estos estudios tienen usos potenciales de pronóstico y diagnóstico. Dado que la LOH es tan común en muchos cánceres humanos, las matrices de SNP tienen un gran potencial en el diagnóstico del cáncer. Por ejemplo, estudios recientes de matrices de SNP han demostrado que los tumores sólidos, como el cáncer gástrico y el cáncer de hígado, muestran LOH, al igual que las neoplasias no sólidas, como las hematológicas, la LLA, los SMD, la LMC y otras. Estos estudios pueden proporcionar información sobre cómo se desarrollan estas enfermedades, así como información sobre cómo crear terapias para ellas.
La cría de varias especies animales y vegetales se ha visto revolucionada por la aparición de las matrices de SNP. El método se basa en la predicción del mérito genético mediante la incorporación de las relaciones entre los individuos a partir de los datos de las matrices de SNP. Este proceso se conoce como selección genómica.