Objetivo: El síndrome de quilomicronemia familiar (SFC) es un raro trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en la lipoproteína lipasa, que provoca la acumulación de quilomicrones en el plasma e hipertrigliceridemia. Los triglicéridos elevados causan varias complicaciones en los pacientes, siendo las más graves los episodios de pancreatitis aguda. Esta revisión se centra en la orientación y la opinión de un experto lipidólogo y endocrinólogo, así como en una revisión actual de la literatura, ya que no existen directrices específicas sobre el SCA.

Métodos: Discusión de la guía de expertos y revisión de la opinión de la literatura actual.

Resultados: Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento farmacológico para los pacientes afectados, y las opciones de manejo incluyen principalmente la adopción de una dieta extremadamente restringida y muy baja en grasas, junto con la evitación de ciertos medicamentos y el alcohol. Los endocrinólogos suelen diagnosticar y tratar a los pacientes con trastornos metabólicos, incluidos los pacientes con niveles elevados de triglicéridos, pero las enfermedades raras como el SFC pueden pasar desapercibidas o ser mal evaluadas debido a las lagunas de conocimiento sobre el estado de la enfermedad. Dado el papel de los endocrinólogos en el tratamiento de los trastornos lipídicos, es importante que conozcan los signos y síntomas clínicos del SFC para diagnosticar correctamente a los pacientes. Los pacientes con SFC pueden ser identificados en base a unos criterios clínicos definidos y a una revisión exhaustiva de la historia clínica, tras excluir los diagnósticos diferenciales y los factores secundarios. Las manifestaciones típicas incluyen hipertrigliceridemia caracterizada por suero lipémico, historia de dolor abdominal y pancreatitis aguda/recurrente. Los factores secundarios que deben excluirse son el embarazo, el abuso de alcohol, la diabetes no controlada y el uso de ciertos medicamentos.

Conclusión: El SFC es una enfermedad rara, hereditaria, de trastorno lipídico que a menudo no se diagnostica ni se gestiona. Esta revisión proporciona un resumen de las características clínicas del SFC que pueden utilizarse potencialmente para examinar a los pacientes en la consulta de un endocrinólogo y dirigirlos al estándar de atención adecuado.

Abreviaturas: apoB = apolipoproteína B; apoC-III = apolipoproteína CIII; ASO = oligonucleótido en antisentido; SFC = síndrome de quilomicronemia familiar; HTG = hipertrigliceridemia; LPL = lipoproteína lipasa; LPLD = deficiencia de lipoproteína lipasa.

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