Discusión
La enfermedad de Hirayama, también denominada atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral, es un tipo de mielopatía cervical relacionada con los movimientos de flexión del cuello. La enfermedad de Hirayama se reconoció inicialmente en Japón en 1959 y se comunicó con el nombre de atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral. Desde entonces, se han descrito casos similares en muchos países, principalmente de Asia. En un informe de 1991, Chan et al. estimaron 150 casos en Japón, 37 en la India y 102 en Sri Lanka. La enfermedad de Hirayama es una variante clínica poco frecuente de la esclerosis lateral amiotrófica, en la que los músculos distales se ven más afectados que los proximales, y viceversa, sólo en el 10% de los casos, como en el nuestro, lo que hace que nuestro caso sea aún más interesante. El inicio de la enfermedad de Hirayama suele ser entre los 15 y los 25 años. Hay preservación del músculo braquiorradial dando la impresión de «atrofia oblicua». El lado izquierdo está más afectado que el derecho, como en nuestro caso. Las fasciculaciones están presentes en el 47-66% del lado afectado, sin pérdida sensorial. Los calambres y espasmos locales están presentes sólo en el 30% de los casos. Las características menos comunes son la frialdad de las manos, la hiperhidrosis y el agravamiento de los síntomas motores al exponerse al frío. No hay relación entre la lateralidad del paciente y el lado de mayor atrofia muscular. La debilidad en la enfermedad de Hirayama progresa durante 1 mes-5 años y tiene un curso autolimitado. El estado no progresivo dura décadas. Se observan discapacidades leves en el 73% de los casos.
La enfermedad de Hirayama se diferencia del síndrome de O’Sullivan McLeod, que afecta sólo a los músculos pequeños de una sola extremidad. Se debe diferenciar del «síndrome del brazo en movimiento», en el que este último tiene una afectación simétrica bilateral de las extremidades superiores con signos de NML en ambas extremidades superiores. Cuando la duración de los síntomas es corta, varias enfermedades que también causan amiotrofia localizada del brazo distal -como la siringomielia, la esclerosis lateral amiotrófica, la mielopatía cervical espondilótica y el tumor medular- deben diferenciarse de la enfermedad de Hirayama. Una de las enfermedades que debe tenerse en cuenta es el síndrome postpolio, que puede diferenciarse de la enfermedad de Hirayama por una historia definida de poliomielitis. La enfermedad de Hirayama se diferencia de los tipos conocidos de enfermedades de la neurona motora por su comportamiento no progresivo y por los hallazgos patológicos de cambios isquémicos focales en el cuerno anterior de la médula cervical inferior. La enfermedad de Hirayama debe distinguirse de las neuropatías motoras múltiples cuando la amiotrofia es distal en la extremidad superior, y en esta enfermedad hay una evidencia de bloqueo de la conducción en los nervios motores, y títulos séricos elevados de anticuerpos gangliósidos anti-GM1. Una miositis focal crónica puede diferenciarse por la elevación de la creatina-fosfocinasa en suero y la EMG, así como por las características histológicas del músculo.
La RMN de la columna vertebral en la enfermedad de Hirayama puede mostrar la compresión de la médula espinal en la flexión del cuello con desplazamiento anterior de la duramadre posterior. Los estudios de conducción nerviosa demuestran con frecuencia los potenciales de acción muscular compuestos de baja amplitud, acordes con el grado de debilidad y atrofia. Los hallazgos de la EMG suelen mostrar la pérdida de potenciales de unidades motoras que se disparan rápidamente, son de gran amplitud y polifásicos, como se observa en los trastornos de las células del asta anterior. Estos cambios se localizan en los miotomos cervicales inferiores y T1. Pueden observarse potenciales de fibrilación y ondas agudas.
La imagen ponderada en T de flexión sagital muestra el desplazamiento anterior del saco dural posterior y la compresión de la médula
La patogénesis aún no está clara, y se cree que se debe principalmente a la compresión dinámica de la médula espinal debido a la flexión del cuello con el desplazamiento hacia delante de la duramadre posterior como mecanismo principal. La médula cervical inferior se desplaza hacia delante en la flexión y entra en contacto con la superficie posterior de las vértebras, y se aplana en el punto de contacto. La pared posterior del tubo dural también se desplaza hacia delante, el espacio epidural posterior se expande formando una masa en forma de media luna en el espacio epidural posterior debido principalmente a la congestión del plexo venoso vertebral interno posterior. Las células del asta anterior, que son vulnerables a la isquemia, comienzan a degenerar, lo que da lugar a una atrofia localizada de la médula en la región cervical inferior, y a una debilidad y desgaste de las manos y los antebrazos. Las características clínicas y el diagnóstico de nuestro caso coinciden con un informe de 73 pacientes realizado por Hirayama y Tokumaru, quienes concluyeron que la compresión dinámica de la médula en flexión con desplazamiento hacia delante de la duramadre posterior es un hallazgo inequívoco en la fase progresiva. El mecanismo de la mielopatía puede implicar cambios isquémicos o un traumatismo crónico por la flexión repetida del cuello que afecta a las células del asta anterior junto con el adelgazamiento de la médula espinal, lo que se denomina mielopatía por flexión.
El pronóstico es bueno en la enfermedad de Hirayama en comparación con otras formas de enfermedades de la neurona motora, con menos morbilidad y una supervivencia prolongada, ya que no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. El principio principal del tratamiento es la restricción de la flexión del cuello. Debe evitarse la postura con flexión prolongada del cuello. Se recomienda el uso de almohadas bajas. Se ha realizado la fusión anterior de las vértebras cervicales y la duraplastia, con o sin fusión anterior. Las indicaciones y los métodos de tratamiento quirúrgico siguen siendo controvertidos.
Declaración de consentimiento del paciente
Los autores certifican que han obtenido todos los formularios de consentimiento del paciente adecuados. En el formulario, el/los paciente/s ha/n dado su consentimiento para que sus imágenes y otra información clínica sean reportadas en la revista. Los pacientes entienden que sus nombres e iniciales no se publicarán y que se harán los debidos esfuerzos para ocultar su identidad, pero no se puede garantizar el anonimato.
Apoyo financiero y patrocinio
Nulo.
Conflictos de intereses
No hay conflictos de intereses.