El piebaldismo es un raro trastorno autosómico dominante del desarrollo de los melanocitos.:867 Las características comunes incluyen una coleta blanca congénita, máculas pigmentadas e hipopigmentadas normales dispersas y una mancha despigmentada de forma triangular en la frente. No obstante, existe una gran variación en el grado y el patrón de presentación, incluso dentro de las familias afectadas. En algunos casos, el piebaldismo se presenta junto con graves problemas de desarrollo, como en el síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung.
PBT
Esta enfermedad afecta al desarrollo de los melanocitos
Dermatología
Se ha documentado que se da en todas las razas. El piebaldismo se encuentra en casi todas las especies de mamíferos. Es muy común en ratones, conejos, perros, ovejas, ciervos, ganado vacuno y caballos -donde la cría selectiva ha aumentado la incidencia de la mutación-, pero ocurre entre los chimpancés y otros primates sólo en raras ocasiones como entre los humanos. El piebaldismo no tiene ninguna relación con enfermedades como el vitíligo o la poliosis.
Aunque el piebaldismo puede parecer visualmente un albinismo parcial, es una enfermedad fundamentalmente diferente. Los problemas de visión asociados al albinismo no suelen estar presentes, ya que la pigmentación de los ojos es normal. El piebaldismo se diferencia del albinismo en que las células afectadas mantienen la capacidad de producir pigmento, pero tienen esa función específica desactivada. En el albinismo, las células carecen por completo de la capacidad de producir pigmento. Se ha observado que el piebaldismo humano se asocia a una gama muy amplia y a diversos grados de trastornos endocrinos, y ocasionalmente se encuentra junto con la heterocromía del iris, la sordera congénita o el desarrollo incompleto del tracto gastrointestinal, posiblemente todos ellos con la causa común del corte prematuro de la hormona del crecimiento fetal humano durante la gestación. El piebaldismo es un tipo de neurocristopatía, que implica defectos de varios linajes celulares de la cresta neural que incluyen los melanocitos, pero que también afecta a muchos otros tejidos derivados de la cresta neural. Se hipotetiza que los factores oncogénicos, incluida la transcripción errónea, están relacionados con el grado de variación fenotípica entre los individuos afectados.