La microduplicación 1q21.1 es una alteración cromosómica en la que una pequeña cantidad de material genético del cromosoma 1 se copia (duplica) de forma anormal. La duplicación
se produce en el brazo largo (q) del cromosoma en un lugar designado q21.1.
Algunas personas con una microduplicación 1q21.1 presentan un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual que suele ser de leve a moderada. Los individuos con esta afección también pueden presentar rasgos del trastorno del espectro autista. Estos trastornos se caracterizan por el deterioro de las habilidades de comunicación y socialización, así como por el retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Las habilidades lingüísticas expresivas (el vocabulario y la producción del habla) tienden a estar más deterioradas que las habilidades lingüísticas receptivas (la capacidad de comprender el habla) en los individuos afectados. En la infancia, las microduplicaciones 1q21.1 también pueden asociarse a un mayor riesgo de trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y otros problemas de comportamiento. En algunos individuos afectados se producen trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia o trastornos del estado de ánimo como la ansiedad o la depresión, generalmente durante la edad adulta. En raras ocasiones, se producen convulsiones recurrentes (epilepsia) en personas con una microduplicación 1q21.1.
Algunos individuos con una microduplicación 1q21.1 nacen con malformaciones del corazón, incluyendo una combinación particular de defectos cardíacos conocida como tetralogía de Fallot. Con menor frecuencia, otras malformaciones físicas, como la abertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias) en los varones, los pies girados hacia dentro y hacia arriba (pies zambos) o la desalineación de la articulación de la cadera (displasia de cadera) están presentes al nacer. Los individuos con una microduplicación del 1q21.1 también pueden tener una cabeza más grande que la media o una estatura adulta superior a la media. Algunos tienen rasgos faciales ligeramente inusuales, como ojos muy abiertos u orejas de implantación baja. En la edad adulta, los individuos con una microduplicación 1q21.1 pueden ser propensos a desarrollar quistes, venas hinchadas y anudadas (varices) o el síndrome del túnel carpiano, que se caracteriza por entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y los dedos. Sin embargo, no existe un patrón particular de anomalías físicas que caracterice a las microduplicaciones 1q21.1. Los signos y síntomas relacionados con la alteración cromosómica varían incluso entre los miembros afectados de una misma familia. Algunas personas con la duplicación no presentan anomalías físicas, intelectuales o de comportamiento identificadas.