Abstract. La enfermedad del ojo de pez (FED) se caracteriza por opacidades corneales severas, que causan deterioro de la visión, y dislipoproteinemia: hipertrigliceridemia, niveles elevados de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), enriquecimiento en triglicéridos de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y reducción de las lipoproteínas de alta densidad (HDL). La enfermedad se describe en dos familias no relacionadas. En ambas había una elevada proporción de HDL bajas en parientes sin enfermedad ocular.
VLDL, LDL y HDL tenían movilidades electroforéticas normales. Las concentraciones de colesterol VLDL y de triglicéridos estaban quintuplicadas. Los niveles de colesterol LDL eran normales, pero los triglicéridos LDL aumentaron notablemente. El colesterol HDL se redujo en un 90%, así como los niveles de apolipoproteínas HDL. La mayor parte del colesterol HDL se encontraba en la fracción HDL3. Las HDL de la FED eran más pequeñas de lo normal, con pesos moleculares de 115.000 daltons.
La lecitina: la actividad de la aciltransferasa de colesterol y la cantidad de ésteres de colesterol en el suero eran normales. Las lipoproteínas posteparina y las lipasas hepáticas mostraron valores normales o subnormales.
Clinicamente, la FED difiere de otras condiciones familiares con deficiencia de HDL, como la enfermedad de Tánger, la deficiencia de LCAT y la enfermedad de Milano-AI-apoproteína. A pesar del colesterol HDL extremadamente bajo, la FED no se caracteriza por una aterosclerosis prematura. Se discuten los mecanismos de la dislipoproteinemia.