En 2012 el Primer Ministro del Reino Unido, David Cameron, anunció planes para el Proyecto 100.000 Genomas. Este ambicioso proyecto entregará las secuencias de 100.000 genomas de pacientes del NHS para finales de 2017, incluyendo pacientes con enfermedades raras y cáncer. Los pacientes con formas inusuales de diabetes que probablemente tengan una causa monogénica o trastornos ultra raros de causa genética desconocida pueden participar en el proyecto proporcionando muestras de ADN para la secuenciación del genoma. También se están almacenando muestras de sangre para futuros análisis de ARN, proteínas y metabolitos que faciliten nuestra comprensión de las formas monogénicas raras de diabetes. Este proyecto ofrece una oportunidad a pacientes como Jack, Dan y Tom con diabetes neonatal, MODY o un síndrome raro, pero en los que aún no se ha encontrado un diagnóstico genético. Las nuevas causas de las enfermedades genéticas raras se investigarán utilizando las estrategias que aprendimos anteriormente, por ejemplo, haciendo un análisis de trío para un niño afectado y sus padres no afectados.
Los participantes pueden decidir si quieren conocer los «hallazgos adicionales» en su genoma. Se trata de variantes genéticas que se sabe que causan enfermedades graves y potencialmente mortales. Estas enfermedades a menudo pueden prevenirse o reducirse con un tratamiento. Algunos ejemplos son la hipercolesterolemia familiar y el cáncer de mama hereditario causado por mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Las parejas que participan, por ejemplo los padres de un niño con una enfermedad rara, pueden optar por averiguar si ambos son portadores de enfermedades recesivas como la fibrosis quística.
Puede obtener más información sobre el Proyecto 100.000 Genomas visitando el sitio web de Genomics England. Encontrará información para posibles participantes, vídeos sobre el proyecto e historias de los participantes, así como cortometrajes que presentan la genómica y la secuenciación del genoma. Uno de los objetivos del proyecto es acelerar la adopción de la medicina genómica en el SNS. Health Education England está dirigiendo un programa de formación en genómica para el personal sanitario, que ha desarrollado numerosos recursos en línea que encontrará en su sitio web.