La enzima 17betaHSD III cataliza la conversión de androstenediona en testosterona en los testículos. La falta de testosterona en los testículos del feto da lugar a varones genéticos con genitales externos femeninos. Los pacientes suelen presentarse al nacer con genitales externos femeninos o ambiguos, caracterizados por clitoromegalia, fusión labioescrotal posterior y bolsa vaginal ciega perineal. Los testículos son inguinales o se encuentran en los pliegues labioescrotales. El tracto urogenital interno (epidídimos, vasa deferentia, vesículas seminales, conductos eyaculatorios) está bien desarrollado; la próstata y las estructuras müllerianas están ausentes. Aunque algunos pacientes con defectos menos graves se crían como varones, los varones afectados suelen criarse como mujeres. Sin embargo, en la pubertad desarrollan signos de virilización (agrandamiento fálico, características sexuales secundarias masculinas) y ginecomastia como resultado del aumento de la testosterona sérica, debido a la conversión de androstenediona en testosterona por las isoenzimas 17b-HSD extragonadales. Todos los individuos afectados son infértiles.