Se presenta el caso de un niño de 28 meses con displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis-van Creveld). Además de la polidactilia, la displasia ectodérmica, el enanismo acromélico y el defecto cardíaco congénito, que son rasgos morfológicos característicos del síndrome, se descubrieron defectos de desarrollo displásicos adicionales en los riñones, el hígado y los pulmones. Los estudios histopatológicos detallados de los cartílagos de crecimiento de la tibia, el fémur y las costillas revelaron un aspecto irregular, en parte hiperplásico y en parte distrófico del cartílago epifisario, que no era reabsorbido adecuadamente por los vasos sanguíneos invasores. Se produjeron áreas focales de necrosis y persistieron barreras de penínsulas cartilaginosas en forma de lengua. La osificación encondral regular se vio obstaculizada y se encontró una osificación de membrana compensatoria en la médula ósea metafisaria fibrosante adyacente al cartílago. La displasia y la fibrosis de la médula renal más la nefritis fibrosante intersticial en la corteza dieron lugar a la contracción del riñón y a la insuficiencia renal. En la autopsia se detectaron hepatomegalia, fibrosis portal e hiperplasia y displasia de los conductos biliares, pero no tuvieron ninguna importancia clínica. Estos hallazgos ponen de relieve una vez más que los derivados de las tres capas germinales están implicados en el síndrome de Ellis-van Creveld. Se discute la posibilidad de que una única anomalía metabólica o estructural de los tejidos mesenquimales pueda ser responsable de las diversas displasias de órganos.