Patología química
Notas
Por favor, tenga en cuenta que esta prueba sólo puede ser solicitada por los consultores de endocrinología del GHNHSFT
El 11 deoxicortisol puede estar indicado en el diagnóstico y seguimiento de la hipoplasia suprarrenal congénita (HSC) debida a la deficiencia de 11ß-hidroxilasa. Se trata de un trastorno autosómico recesivo que causa entre el 5 y el 8% de los casos de HSC y que provoca un exceso de andrógenos, virilización e hipertensión.
La prueba puede solicitarse cuando se sospecha de HSC por motivos clínicos pero los niveles séricos de 17-OH progesterona son equívocos; sin embargo, esta prueba ha sido superada en gran medida por el perfil de esteroides en orina y, por tanto, rara vez se requiere. Llame por teléfono al bioquímico de guardia si tiene alguna duda.
Requisitos de las muestras
- Las muestras se recogen mejor a primera hora de la mañana.
Para los adultos, la sangre se extrae en un tubo de 5mL con tapón de oro (o con tapón de óxido para la Unidad de Agudos)
Para los niños, la sangre se extrae en un tubo de 3,5mL con tapón de óxido
Para los neonatos (>48 horas de edad), la sangre se toma en un minicolector de 1.0mL de tubo de minicolección liso
Almacenamiento/transporte
No almacenar. Enviar a temperatura ambiente al laboratorio el día de la recogida de la muestra.
Información requerida
Datos clínicos relevantes.
Tiempo de respuesta
Las muestras se envían para su análisis al Guy’s and St Thomas’ Hospital de Londres, y se espera que los resultados estén disponibles en un plazo de 5 semanas.
Si se necesitan resultados con mayor rapidez por motivos clínicos, el profesional sanitario debe ponerse en contacto con el bioquímico de guardia antes de tomar la muestra.
Si se necesitan resultados más rápidos.