Die Art und Weise, wie ein Kind mit Autismus durch Sprache kommuniziert, spielt eine wichtige Rolle für die schulischen, psychosozialen und eventuell beruflichen Aspekte der Lebensqualität. Einige Kinder mit Autismus, sowohl mit als auch ohne Sprachbeeinträchtigung, haben Schwierigkeiten, eine artikulierte Sprache zu erwerben und die prosodischen Merkmale zu beherrschen, die beim Sprechen in verschiedenen Situationen erwartet werden.
Lawrence Shriberg und seine Kollegen von der University of Wisconsin-Madison untersuchten die Sprach- und Prosodiemerkmale von Personen mit Autismus anhand von Wahrnehmungs- und akustischen Messungen. In Zusammenarbeit mit Raphael Bernier und seiner Forschungsgruppe an der University of Washington in Seattle schließt Shriberg eine Studie mit 111 Kindern und Erwachsenen aus dem Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP) ab, die jeweils eine Deletion oder Duplikation in der chromosomalen Region 16p11.2 aufweisen.
Vorangegangene Studien schätzen, dass zwischen 20 und 24 Prozent der Personen mit einer Kopienzahlvariante (CNV) in 16p11.2 gleichzeitig Autismus haben. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass der komplexe Phänotyp des 16p11.2-Deletions-/Duplikationssyndroms auch Sprachklangstörungen umfasst, insbesondere eine seltene motorische Sprachstörung namens kindliche Sprechapraxie (CAS). Shriberg und seine Gruppe wollten herausfinden, ob Menschen mit 16p11.2-Deletions-/Duplikationssyndrom und Autismus häufiger und möglicherweise andere Arten von Sprachklangstörungen – insbesondere CAS – aufweisen als Menschen mit 16p11.2-CNVs, aber ohne gleichzeitigen Autismus.
Ihre Ergebnisse deuten darauf hin, dass Sprachstörungen, einschließlich CAS, bei Menschen mit 16p11.2-CNVs häufiger auftreten als in Bevölkerungsproben. Dies bestätigt frühere Ergebnisse, die darauf hindeuten, dass Störungen in diesem Bereich direkt oder indirekt den kognitiven und neuromotorischen Pfaden zu Sprachstörungen zugrunde liegen können. Ihre Ergebnisse deuten auch darauf hin, dass Autismus bei gleichzeitigem Auftreten von 16p11.2-Störungen kein erhöhtes Risiko für verschiedene Arten von Sprachstörungen, einschließlich CAS, mit sich bringt.
Die Forscher fanden heraus, dass 16p11.2-Deletionen etwa dreimal häufiger mit Sprach- und motorischen Sprachstörungen assoziiert sind als Duplikationen, was die Ergebnisse der breiteren Simons-VIP-Stichprobe bezüglich der Assoziation von 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen mit anderen verbalen Merkmalen.
Shriberg und Bernier planen, die Neuroimaging-Daten und andere in der Simons-VIP-Datenbank verfügbare neurologische Daten für die Teilnehmer zu untersuchen, bei denen in dieser Stichprobe Sprachstörungen (insbesondere motorische Sprachstörungen) festgestellt wurden, einschließlich der Teilnehmer mit unangemessener Prosodie. Sprache und prosodische Aspekte der Kommunikation sind Themen von zentralem Interesse für die Erklärung der Ursprünge und der lebenslangen Ausprägung von Autismus.