Ein SNP-Array ist ein nützliches Instrument zur Untersuchung geringfügiger Abweichungen zwischen ganzen Genomen. Die wichtigsten klinischen Anwendungen von SNP-Arrays sind die Bestimmung der Krankheitsanfälligkeit und die Messung der Wirksamkeit von Arzneimitteltherapien, die speziell für Einzelpersonen entwickelt wurden. In der Forschung werden SNP-Arrays am häufigsten für genomweite Assoziationsstudien verwendet. Jedes Individuum hat viele SNPs. Die SNP-basierte genetische Verknüpfungsanalyse kann zur Kartierung von Krankheitsloci und zur Bestimmung von Krankheitsanfälligkeitsgenen bei Einzelpersonen verwendet werden. Durch die Kombination von SNP-Karten und SNP-Arrays mit hoher Dichte können SNPs als Marker für genetische Krankheiten mit komplexen Merkmalen verwendet werden. So wurden in genomweiten Assoziationsstudien SNPs identifiziert, die mit Krankheiten wie rheumatoider Arthritis, Prostatakrebs und anderen assoziiert sind. Ein SNP-Array kann auch dazu verwendet werden, einen virtuellen Karyotyp zu erstellen, indem man mit Hilfe einer Software die Kopienzahl jedes SNPs auf dem Array bestimmt und dann die SNPs in chromosomaler Reihenfolge anordnet.
SNPs können auch zur Untersuchung genetischer Anomalien bei Krebs verwendet werden. SNP-Arrays können zum Beispiel zur Untersuchung des Verlusts der Heterozygotie (LOH) verwendet werden. LOH tritt auf, wenn ein Allel eines Gens auf schädliche Weise mutiert ist und das normal funktionierende Allel verloren geht. LOH tritt häufig bei der Onkogenese auf. So tragen beispielsweise Tumorsuppressorgene dazu bei, die Entstehung von Krebs zu verhindern. Wenn eine Person eine mutierte und dysfunktionale Kopie eines Tumorsuppressorgens hat und ihre zweite, funktionale Kopie des Gens beschädigt wird, kann sie mit größerer Wahrscheinlichkeit an Krebs erkranken.
Andere Chip-basierte Methoden wie die vergleichende genomische Hybridisierung können genomische Zuwächse oder Deletionen nachweisen, die zu LOH führen. SNP-Arrays haben jedoch den zusätzlichen Vorteil, dass sie in der Lage sind, kopienneutrale LOH (auch uniparentale Disomie oder Genkonversion genannt) zu erkennen. Kopienneutrale LOH ist eine Form des allelischen Ungleichgewichts. Bei kopienneutralem LOH fehlt ein Allel oder ein ganzes Chromosom eines Elternteils. Dieses Problem führt zu einer Verdoppelung des anderen elterlichen Allels. Kopienneutrales LOH kann pathologisch sein. Nehmen wir an, das Allel der Mutter ist ein Wildtyp und voll funktionsfähig, das Allel des Vaters ist mutiert. Wenn das Allel der Mutter fehlt und das Kind zwei Kopien des mutierten Allels des Vaters hat, kann eine Krankheit auftreten.
SNP-Arrays mit hoher Dichte helfen den Wissenschaftlern, Muster des Allel-Ungleichgewichts zu erkennen. Diese Studien können für prognostische und diagnostische Zwecke verwendet werden. Da LOH bei vielen menschlichen Krebsarten so häufig vorkommt, haben SNP-Arrays ein großes Potenzial für die Krebsdiagnostik. Jüngste SNP-Array-Studien haben zum Beispiel gezeigt, dass solide Tumore wie Magen- und Leberkrebs LOH aufweisen, ebenso wie nicht-solide Malignome wie hämatologische Malignome, ALL, MDS, CML und andere. Diese Studien können Aufschluss darüber geben, wie sich diese Krankheiten entwickeln, und Informationen darüber liefern, wie Therapien für sie entwickelt werden können.
Die Züchtung bei einer Reihe von Tier- und Pflanzenarten wurde durch das Aufkommen von SNP-Arrays revolutioniert. Die Methode basiert auf der Vorhersage der genetischen Leistung durch Einbeziehung der Beziehungen zwischen den Individuen auf der Grundlage von SNP-Array-Daten. Dieser Prozess wird als genomische Selektion bezeichnet.