Die Hirayama-Krankheit: Eine seltene klinische Variante der Amyotrophen Lateralsklerose | Presstorms

Diskussion

Die Hirayama-Krankheit, die auch als juvenile Muskelatrophie der einseitigen oberen Extremität bezeichnet wird, ist eine Form der zervikalen Myelopathie, die mit Beugebewegungen des Halses zusammenhängt. Die Hirayama-Krankheit wurde erstmals 1959 in Japan erkannt und unter dem Namen juvenile Muskelatrophie der einseitigen oberen Extremität beschrieben. Seither wurden ähnliche Fälle aus vielen Ländern, vor allem aus Asien, beschrieben. In einem Bericht von 1991 schätzten Chan et al. 150 Fälle aus Japan, 37 aus Indien und 102 aus Sri Lanka. Diese Erkrankung ist in Indien, Japan und Sri Lanka am weitesten verbreitet.

Die Hirayama-Krankheit ist eine seltene klinische Variante der amyotrophen Lateralsklerose, bei der die distalen Muskeln stärker betroffen sind als die proximalen und umgekehrt, wie in unserem Fall, was unseren Fall noch interessanter macht. Der Beginn der Hirayama-Krankheit liegt normalerweise zwischen 15 und 25 Jahren. Der Brachioradialis-Muskel bleibt verschont, so dass der Eindruck einer „schrägen Atrophie“ entsteht. Die linke Seite ist stärker betroffen als die rechte, genau wie in unserem Fall. Faszikulationen sind in 47-66 % der Fälle auf der betroffenen Seite vorhanden, ohne dass ein Gefühlsverlust vorliegt. Lokale Krämpfe und Spasmen treten nur in 30 % der Fälle auf. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Kälte in den Händen, Hyperhidrose und eine Verschlimmerung der motorischen Symptome bei Kälteeinwirkung. Es besteht kein Zusammenhang zwischen der Händigkeit des Patienten und der Seite der größeren Muskelatrophie. Die Schwäche bei der Hirayama-Krankheit schreitet innerhalb von 1 Monat bis 5 Jahren voran und hat einen selbstlimitierenden Verlauf. Der nicht-progressive Zustand dauert Jahrzehnte an. Leichte Behinderungen werden in 73 % der Fälle beobachtet.

Die Hirayama-Krankheit wird vom O’Sullivan-McLeod-Syndrom unterschieden, das nur kleine Muskeln einer einzelnen Gliedmaße betrifft. Es ist vom „Flail-Arm-Syndrom“ zu unterscheiden, bei dem letzteres eine bilaterale symmetrische Beteiligung der oberen Gliedmaßen mit LMN-Zeichen in beiden oberen Gliedmaßen aufweist. Wenn die Dauer der Symptome kurz ist, sollten mehrere Erkrankungen, die ebenfalls eine lokalisierte Amyotrophie des distalen Arms verursachen – einschließlich Syringomyelie, amyotrophe Lateralsklerose, zervikale spondylotische Myelopathie und Rückenmarkstumor – von der Hirayama-Krankheit unterschieden werden. Eine der Krankheiten, die in Betracht gezogen werden sollten, ist das Postpolio-Syndrom, das sich von der Hirayama-Krankheit durch eine eindeutige Anamnese der Poliomyelitis unterscheiden lässt. Der Morbus Hirayama unterscheidet sich von den bekannten Arten von Motoneuronenerkrankungen durch sein nicht-progressives Verhalten und den pathologischen Befund fokaler ischämischer Veränderungen im Vorderhorn des unteren Halsmarks. Die Hirayama-Krankheit sollte von den multiplen motorischen Neuropathien unterschieden werden, wenn die Amyotrophie distal in der oberen Extremität auftritt und bei dieser Krankheit ein Leitungsblock in den motorischen Nerven und hohe Serumtiter von Anti-GM1-Gangliosid-Antikörpern nachgewiesen werden. Eine chronische fokale Myositis kann durch eine erhöhte Serum-Kreatinphosphokinase, das EMG und die muskelhistologischen Merkmale unterschieden werden.

Die MRT der Halswirbelsäule bei Morbus Hirayama kann eine Kompression des Rückenmarks bei Nackenbeugung mit anteriorer Verschiebung der hinteren Dura zeigen. Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen zeigen häufig zusammengesetzte Muskelaktionspotenziale mit niedriger Amplitude, die dem Grad der Schwäche und Atrophie entsprechen. Die EMG-Befunde zeigen in der Regel einen Verlust an motorischen Einheitspotenzialen, die schnell feuern, eine hohe Amplitude haben und polyphasisch sind, wie es bei Störungen der vorderen Hornzellen der Fall ist. Diese Veränderungen sind auf die unteren zervikalen und T1-Myotome beschränkt. Es können Fibrillationspotentiale und scharfe Wellen auftreten.

Die Pathogenese ist noch unklar, und man vermutet, dass sie hauptsächlich auf dynamische Rückenmarkskompression durch Nackenflexion mit Vorwärtsverschiebung der posterioren Dura als primärer Mechanismus zurückzuführen ist. Das untere Halsmark bewegt sich bei der Beugung nach vorne, berührt die hintere Oberfläche der Wirbel und wird an der Kontaktstelle abgeflacht. Die hintere Wand der Duralröhre bewegt sich ebenfalls nach vorne, der hintere Epiduralraum dehnt sich aus und bildet eine sichelförmige Masse im hinteren Epiduralraum, die hauptsächlich auf die Verstopfung des hinteren inneren vertebralen Venenplexus zurückzuführen ist. Die vorderen Hornzellen, die anfällig für Ischämie sind, beginnen zu degenerieren, was zu einer lokalisierten Rückenmarksatrophie der unteren Halsregion, schwachen und verkümmerten Händen und Unterarmen führt. Die klinischen Merkmale und die Diagnose in unserem Fall stimmen mit einem Bericht von Hirayama und Tokumaru über 73 Patienten überein, die zu dem Schluss kamen, dass eine dynamische Kompression des Rückenmarks bei Beugung mit Vorverlagerung der hinteren Dura ein eindeutiger Befund im fortgeschrittenen Stadium ist. Der Mechanismus der Myelopathie kann ischämische Veränderungen oder ein chronisches Trauma durch wiederholte Nackenbeugung beinhalten, das die vorderen Hornzellen zusammen mit einer Ausdünnung des Rückenmarks beeinträchtigt und als Flexionsmyelopathie bezeichnet wird.

Die Prognose ist bei der Hirayama-Krankheit im Vergleich zu anderen Formen von Motoneuronerkrankungen gut, mit geringerer Morbidität und längerem Überleben, da es keine spezifische Behandlung für diesen Zustand gibt. Das Hauptprinzip der Behandlung ist die Einschränkung der Nackenbeugung. Die Haltung mit langfristiger Nackenbeugung muss vermieden werden. Es werden niedrige Kissen empfohlen. Die anteriore Fusion der Halswirbel und die Duraplastie mit oder ohne anteriore Fusion wurden bereits durchgeführt. Die Indikationen und Methoden der chirurgischen Behandlung sind nach wie vor umstritten.