Piebaldismus ist eine seltene autosomal-dominante Störung der Melanozytenentwicklung:867 Zu den gemeinsamen Merkmalen gehören eine angeborene weiße Stirnlocke, verstreute normal pigmentierte und hypopigmentierte Makula und ein dreieckiger depigmentierter Fleck auf der Stirn. Dennoch gibt es große Unterschiede im Ausmaß und Muster der Ausprägung, sogar innerhalb der betroffenen Familien. In einigen Fällen tritt der Piebaldismus zusammen mit schweren Entwicklungsstörungen auf, wie beim Waardenburg-Syndrom und der Hirschsprung-Krankheit.
PBT
Dieser Zustand beeinträchtigt die Entwicklung der Melanozyten
Dermatologie
Es wurde dokumentiert, dass er bei allen Rassen auftritt. Piebaldismus findet sich bei fast allen Säugetierarten. Er ist sehr häufig bei Mäusen, Kaninchen, Hunden, Schafen, Hirschen, Rindern und Pferden – wo selektive Züchtung das Auftreten der Mutation erhöht hat -, kommt aber bei Schimpansen und anderen Primaten nur so selten vor wie beim Menschen. Piebaldismus hat nichts mit Krankheiten wie Vitiligo oder Poliosis zu tun.
Auch wenn Piebaldismus optisch wie partieller Albinismus aussieht, handelt es sich um eine grundlegend andere Krankheit. Die mit Albinismus verbundenen Sehprobleme treten in der Regel nicht auf, da die Augenpigmentierung normal ist. Piebaldismus unterscheidet sich von Albinismus dadurch, dass die betroffenen Zellen zwar die Fähigkeit zur Pigmentproduktion behalten, diese spezifische Funktion aber ausgeschaltet ist. Bei Albinismus fehlt den Zellen die Fähigkeit, Pigmente zu produzieren. Es wurde beobachtet, dass der menschliche Piebaldismus mit einem breiten Spektrum und unterschiedlichen Graden von endokrinen Störungen einhergeht und gelegentlich zusammen mit Heterochromie der Iris, angeborener Taubheit oder unvollständiger Entwicklung des Magen-Darm-Trakts auftritt, möglicherweise alle mit der gemeinsamen Ursache eines vorzeitigen Abschneidens des menschlichen fötalen Wachstumshormons während der Schwangerschaft. Piebaldismus ist eine Art Neurokristopathie, die Defekte in verschiedenen Zelllinien der Neuralleiste, einschließlich der Melanozyten, aber auch in vielen anderen von der Neuralleiste abgeleiteten Geweben aufweist. Es wird angenommen, dass onkogene Faktoren, einschließlich einer Fehltranskription, mit dem Grad der phänotypischen Variation zwischen den betroffenen Individuen in Zusammenhang stehen.