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Freitag, 14. August 2020
3.202 Proben mit hohem Abdeckungsgrad vom NYGC
Anfang des Jahres hat das New York Genome Center (NYGC) Daten mit hohem Abdeckungsgrad (30x) für weitere 698 Proben aus den Probensammlungen des 1000 Genomes Project veröffentlicht. Diese 698 Proben sind mit dem ursprünglichen Satz von 2.504 Proben verbunden, die zuvor vom NYGC sequenziert wurden. Bei den 2.504 Proben handelt es sich um einen Satz von Proben, die nicht miteinander verbunden sind und die das Panel bilden, das vom 1000 Genomes Project in seiner dritten (und letzten) Phase verwendet wurde. Damit beläuft sich die Gesamtzahl der vom NYGC sequenzierten Proben mit hoher Abdeckung auf 3.202, wobei die Arbeiten vom NHGRI finanziert wurden.
NYGC hat die Daten an die GRCh38-Referenzassemblierung angeglichen, und die CRAMs wurden freigegeben und sind in unserem Datenportal aufgeführt. Auf diese Dateien kann von FTP-Sites zugegriffen werden, die von EMBL-EBI und NCBI gehostet werden, und sie werden auch auf AWS und AnVIL gehostet. Details zum Zugriff und zur Nutzung der Daten finden Sie auf unserer Seite für diese Datensammlung.
Diese Daten mit hoher Abdeckung ergänzen die vorherigen Datensätze und geben uns:
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Die Low-Coverage- und Exom-Daten der dritten Phase des 1000 Genomes Project zu GRCh37, wie sie für die 2015 veröffentlichte Phase-3-Analyse des 1000 Genomes Project verwendet wurden
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Die Low-Coverage- und Exom-Daten der Phase 3 des 1000 Genomes Project, die auf GRCh38 neu ausgerichtet wurden (zur Unterstützung des Abrufs der Daten gegen GRCh38)
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30x High-Coverage-Daten von NYGC auf GRCh38, Diese Datensammlungen, die eine große Anzahl von Proben abdecken, werden durch andere Datensammlungen im IGSR ergänzt, bei denen eine breitere Palette von Technologien auf Teilmengen der Proben angewandt wurde. Genomische Sequenzdaten sind auch für Proben verfügbar, die nicht Teil des 1000 Genomes Project waren. Über unser Datenportal können die wichtigsten Datensätze des IGSR erkundet werden. Zusätzliche (und vorläufige) Datensätze sind über unsere FTP-Site verfügbar.