Zielsetzung: Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch Mutationen in der Lipoproteinlipase verursacht wird und zu einer Anhäufung von Chylomikronen im Plasma und zu einer Hypertriglyceridämie führt. Erhöhte Triglyceride führen bei den Patienten zu verschiedenen Komplikationen, von denen die schwerwiegendste eine akute Pankreatitis ist. Da es keine spezifischen Leitlinien für FCS gibt, konzentriert sich diese Übersicht auf die fachliche Beratung und Meinung eines erfahrenen Lipidologen und Endokrinologen sowie auf eine aktuelle Überprüfung der Literatur.
Methoden: Diskussion von Expertenempfehlungen und Sichtung der aktuellen Literatur.
Ergebnisse: Bislang gibt es keine pharmakologische Behandlung für die betroffenen Patienten, und die Behandlungsmöglichkeiten umfassen in erster Linie eine extrem eingeschränkte, sehr fettarme Ernährung sowie den Verzicht auf bestimmte Medikamente und Alkohol. Endokrinologen diagnostizieren und behandeln häufig Patienten mit Stoffwechselstörungen, darunter auch Patienten mit hohen Triglyzeridwerten, aber seltene Krankheiten wie FCS können aufgrund von Wissenslücken über den Krankheitszustand übersehen oder schlecht beurteilt werden. Da Endokrinologen bei der Behandlung von Fettstoffwechselstörungen eine wichtige Rolle spielen, ist es wichtig, dass sie die klinischen Anzeichen und Symptome von FCS kennen, um die Patienten richtig diagnostizieren zu können. Patienten mit FCS können anhand definierter klinischer Kriterien und einer gründlichen Überprüfung der Krankengeschichte identifiziert werden, nachdem Differentialdiagnosen und sekundäre Faktoren ausgeschlossen wurden. Zu den typischen Symptomen gehören eine Hypertriglyzeridämie, die durch ein lipämisches Serum gekennzeichnet ist, Bauchschmerzen in der Anamnese und eine akute/rezidivierende Pankreatitis. Sekundäre Faktoren, die ausgeschlossen werden müssen, sind Schwangerschaft, Alkoholmissbrauch, unkontrollierter Diabetes und die Einnahme bestimmter Medikamente.
Schlussfolgerung: FCS ist eine seltene, vererbte Fettstoffwechselstörung, die häufig unterdiagnostiziert und nicht behandelt wird. Diese Übersicht bietet eine Zusammenfassung der klinischen Merkmale von FCS, die möglicherweise dazu verwendet werden können, Patienten in der Praxis eines Endokrinologen zu untersuchen und sie an die entsprechende Standardbehandlung zu verweisen.
Abkürzungen: apoB = Apolipoprotein B; apoC-III = Apolipoprotein CIII; ASO = Antisense-Oligonukleotid; FCS = familiäres Chylomikronämie-Syndrom; HTG = Hypertriglyzeridämie; LPL = Lipoproteinlipase; LPLD = Lipoproteinlipase-Mangel.