Im Jahr 2012 kündigte der britische Premierminister David Cameron Pläne für das Projekt 100.000 Genome an. Dieses ehrgeizige Projekt soll bis Ende 2017 die Sequenzen von 100.000 Genomen von NHS-Patienten liefern, darunter auch von Patienten mit seltenen Krankheiten und Krebs. Patienten mit ungewöhnlichen Formen von Diabetes, die wahrscheinlich eine monogene Ursache haben, oder mit sehr seltenen Erkrankungen unbekannter genetischer Ursache können an dem Projekt teilnehmen, indem sie DNA-Proben für die Genomsequenzierung zur Verfügung stellen. Die Blutproben werden auch für die künftige Analyse von RNA, Proteinen und Stoffwechselprodukten aufbewahrt, um unser Verständnis seltener monogener Diabetesformen zu verbessern. Dieses Projekt bietet eine Chance für Patienten wie Jack, Dan und Tom, die an Neugeborenen-Diabetes, MODY oder einem seltenen Syndrom leiden, bei denen aber noch keine genetische Diagnose gestellt wurde. Neue Ursachen für seltene genetische Krankheiten werden mit den Strategien untersucht, die wir bereits kennengelernt haben, z. B. durch eine Trio-Analyse für ein betroffenes Kind und seine nicht betroffenen Eltern.
Die Teilnehmer können entscheiden, ob sie etwas über „zusätzliche Befunde“ in ihrem Genom erfahren möchten. Dabei handelt es sich um genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie schwere, lebensbedrohliche Krankheiten verursachen. Diese Krankheiten lassen sich häufig durch eine Behandlung verhindern oder verringern. Beispiele sind die familiäre Hypercholesterinämie und vererbter Brustkrebs, der durch BRCA1- oder BRCA2-Mutationen verursacht wird. Teilnehmende Paare, z. B. die Eltern eines Kindes mit einer seltenen Krankheit, können sich dafür entscheiden, herauszufinden, ob sie beide Träger von rezessiven Krankheiten wie Mukoviszidose sind.
Weitere Informationen über das 100.000 Genomes Project finden Sie auf der Website von Genomics England. Sie finden dort Informationen für potenzielle Teilnehmer, Videos über das Projekt und Berichte von Teilnehmern sowie Kurzfilme zur Einführung in die Genomik und Genomsequenzierung. Ein Ziel des Projekts ist es, die Einführung der genomischen Medizin im NHS zu beschleunigen. Ein Genomik-Schulungsprogramm für das Gesundheitspersonal wird von Health Education England geleitet, das zahlreiche Online-Ressourcen entwickelt hat, die Sie auf seiner Website finden.