Das Enzym 17betaHSD III katalysiert die Umwandlung von Androstendion in Testosteron in den Hoden. Ein Mangel an Testosteron in den fötalen Hoden führt zu genetisch bedingten männlichen Personen mit weiblichen äußeren Genitalien. Die Patienten kommen in der Regel mit weiblichen oder uneindeutigen äußeren Genitalien zur Welt, die durch eine Klitoromegalie, eine hintere Labioskrotalfusion und eine perineale blinde Vaginaltasche gekennzeichnet sind. Die Hoden liegen in der Leistengegend oder in den Labioskrotalfalten. Der innere Urogenitaltrakt (Nebenhoden, Samenleiter, Samenblasen, Ejakulationskanäle) ist gut entwickelt; Prostata und Müllersche Strukturen fehlen. Obwohl einige Patienten mit weniger schweren Defekten als Männer aufgezogen werden, werden betroffene Männer in der Regel als Frauen aufgezogen. In der Pubertät entwickeln sie jedoch Anzeichen von Virilisierung (Phallusvergrößerung, männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale) und Gynäkomastie als Folge des Anstiegs des Serumtestosterons, der auf die Umwandlung von Androstendion in Testosteron durch extragonadale 17b-HSD-Isoenzyme zurückzuführen ist. Alle betroffenen Personen sind unfruchtbar.

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