Es wird über den Fall eines 28 Monate alten Jungen mit chondroektodermaler Dysplasie (Ellis-van Creveld-Syndrom) berichtet. Neben Polydaktylie, ektodermaler Dysplasie, akromelischem Zwergwuchs und angeborenem Herzfehler, die charakteristische morphologische Merkmale des Syndroms sind, wurden zusätzliche dysplastische Entwicklungsstörungen in den Nieren, der Leber und der Lunge entdeckt. Detaillierte histopathologische Untersuchungen der Wachstumsplatten von Schienbein, Oberschenkelknochen und Rippen ergaben ein unregelmäßiges, teils hyperplastisches, teils dystrophisches Erscheinungsbild des Epiphysenknorpels, der von den eindringenden Blutgefäßen nicht richtig resorbiert wurde. Es traten fokale Nekrosen auf, und es bestanden Barrieren aus zungenförmigen Knorpelpeninseln. Die reguläre enchondrale Verknöcherung war behindert, und es wurde eine kompensatorische Membranverknöcherung im fibrosierenden metaphysären Knochenmark neben dem Knorpel festgestellt. Dysplasie und Fibrose des Nierenmarks sowie interstitielle fibrosierende Nephritis in der Nierenrinde führten zu Nierenkontraktion und Nierenversagen. Hepatomegalie, Pfortaderfibrose und Gallengangshyperplasie und -dysplasie wurden bei der Autopsie festgestellt, hatten aber keine klinische Bedeutung. Diese Befunde unterstreichen einmal mehr, dass am Ellis-van-Creveld-Syndrom Derivate aller drei Keimblätter beteiligt sind. Die Möglichkeit, dass eine einzige metabolische oder strukturelle Anomalie des mesenchymalen Gewebes für die verschiedenen Organdysplasien verantwortlich sein könnte, wird diskutiert.