Neonatale Tumoren treten alle 12.500 bis 27.500 Lebendgeburten auf und machen 2 % der bösartigen Erkrankungen im Kindesalter aus. Das mesoblastische Nephrom (auch fetales Nierenhamartom genannt) ist der häufigste Nierentumor in der Neugeborenenperiode und der häufigste gutartige Nierentumor im Kindesalter. Er macht 3-10 % aller pädiatrischen Nierentumore aus. Dieser Tumor wurde erstmals 1967 von Bolande et al. als eigenständige Entität beschrieben. Davor wurde er fälschlicherweise mit dem kongenitalen Wilms-Tumor verwechselt.
Die Diagnose eines mesoblastischen Nephroms kann vorgeburtlich durch Ultraschall gestellt werden. Polyhydramnion wird bei 71 % der Schwangerschaften mit mesoblastischem Nephrom festgestellt. Die häufigste klinische Erscheinung ist eine asymptomatische abdominale Masse. Paraneoplastische Syndrome wie Hypertonie oder Hyperkalzämie können vorhanden sein. Es wird angenommen, dass die Hypertonie auf eine erhöhte Reninproduktion durch die im Tumor eingeschlossenen Glomeruli zurückzuführen ist. Die Differentialdiagnose schließt den Wilms-Tumor ein.
Die radiologischen Merkmale eines mesoblastischen Nephroms sind in den folgenden Bildern dargestellt.
Koronale T1-Aufnahme durch die Masse aus dem oberen Pol der rechten Niere. Die Masse ist isodens zur Niere. Sie zeigt ein homogenes Signal ohne zentrale Nekrosen oder Blutungen. 
Axiales Bild bei einem 3 Monate alten Säugling mit einer tastbaren abdominalen Masse. Das Bild zeigt eine große, homogene, nicht verstärkende feste Masse, die vom oberen Pol der rechten Niere ausgeht. Das normale Nierengewebe hebt sich nach unten hin ab. Die Ausscheidung von Kontrastmittel in das Becken, das von der Masse eingeschlossen wird, ist als zentrale Hyperdensität in der Mitte der Masse zu sehen. Pathophysiologie
Die klassische Variante präsentiert sich in der Regel vor dem dritten Lebensmonat als solide Masse mit kleinen Nekrose- oder Blutungsherden. Sie dringt nicht in das perinephrische Gewebe oder den Gefäßstiel ein. Nach vollständiger chirurgischer Resektion des Tumors ist das Ergebnis ausgezeichnet. Bei der groben Untersuchung ist der solide Tumor nicht abgekapselt und hat ein quirliges, trabekelartiges Aussehen, ähnlich wie Leiomyome – daher der Name leiomyomatöses Hamartom der Niere. Histologisch besteht der Tumor aus gleichförmigen, spindelförmigen Zellen, die in Bündeln angeordnet sind, mit verstreuten Herden von eingeschlossenen normalen Glomeruli und Tubuli.
Der zelluläre Typ tritt in der Regel nach dem dritten Lebensmonat auf und zeigt aggressivere bildgebende Merkmale mit größeren Nekrose- und Blutungsbereichen. Er kann in das perinephrische Fett- und Bindegewebe eindringen. Er ist mit einer höheren Rate an Lokalrezidiven und Metastasen verbunden. Bei der groben Untersuchung ist der zelluläre Typ ein fleischiger Tumor mit mehreren Nekroseherden, zystischen Veränderungen und Blutungen. Histologisch besteht er aus spindelförmigen Zellen, die in zufälligen Blättern angeordnet sind, mit einer begrenzten Tendenz, Bündel zu bilden, wie es bei der klassischen Form der Fall ist.
Eine häufige genetische Veränderung ist die Translokation t(12;15), die zu einer Fusion des ETV6-Gens auf 12p13 und des NTRK3-Gens auf 15p15 führt und fast ausschließlich bei der zellulären Variante auftritt, die diagnostisch ist. Mit Hilfe der reversen Transkriptions-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) kann die ETV6-NTRK3-Genfusion nachgewiesen werden, ein Merkmal, das auch bei kongenitalen infantilen Fibrosarkomen auftritt – daher auch der Name infantiles Fibrosarkom der Niere.
Bevorzugte Untersuchung
Die Masse kann erstmals bei der detaillierten fetalen Anatomieuntersuchung in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche diagnostiziert werden. Die Unterscheidung zwischen einer soliden und einer zystischen Masse kann im Ultraschall leicht getroffen werden, um zwischen einer Masse und einer Hydronephrose zu unterscheiden. Wenn die Masse sehr groß ist, kann es in einigen Fällen schwierig sein, das Ursprungsorgan zu bestimmen. Die fetale Magnetresonanztomographie (MRT) kann bei der Bestimmung des Ursprungsorgans hilfreich sein, da die Weichteile im MRT sehr gut dargestellt werden können und eine Abbildung in mehreren Ebenen möglich ist. Fötale Bewegungen können jedoch die MRT-Bilder einschränken.
In der postnatalen Phase ist die Ultraschalluntersuchung in der Regel die erste bildgebende Untersuchung, die durchgeführt wird, wenn die abdominale Masse ertastet wird. Die Ultraschalluntersuchung ist leicht und überall verfügbar, kostengünstig und ohne ionisierende Strahlung. Alle bildgebenden Querschnittsuntersuchungen wie Ultraschall, Computertomographie (CT) und MRT können helfen, das Ursprungsorgan und die Beziehung zur ipsilateralen Niere zu bestimmen. Die MRT ist jedoch das genaueste bildgebende Verfahren, um die lokale und regionale Ausdehnung des Tumors darzustellen. Dies liegt an der Fähigkeit der MRT, die Anatomie in verschiedenen Ebenen sehr detailliert darzustellen.
In einer Studie an 30 Kindern (15 Jungen, 15 Mädchen) mit kongenitalen mesoblastischen Nephromen stellten Chaudry et al. fest, dass zystische Komponenten im Ultraschall (US) leicht zu erkennen waren, zentrale Blutungen im CT leicht zu identifizieren waren und die MRT eine hohe Sensitivität für zystische Komponenten und zentrale Blutungen hatte. Die Autoren stellten fest, dass zu den Befunden, die auf die klassische Variante hindeuten, ein peripherer hypoechoischer Ring oder eine große solide Komponente gehören, während zystische/nekrotische Veränderungen und Blutungen bei der zellulären Variante häufiger vorkommen.
Grenzwerte der Techniken
Bildgebende Befunde können pränatal oder nach der Geburt auf die Diagnose hindeuten und zur Identifizierung des Ursprungsorgans verwendet werden. Sie können auf der Grundlage der Bildgebungsmerkmale eine wahrscheinliche oder sehr wahrscheinliche Diagnose vorschlagen. Die Ergebnisse der Bildgebung können jedoch nicht zur definitiven Unterscheidung eines mesoblastischen Nephroms von einem kongenitalen Wilms-Tumor verwendet werden. Die histologische Untersuchung ist der einzige definitive Test.
Ultrasonographie ist weithin verfügbar und wird routinemäßig vor der Geburt durchgeführt. Sie hat jedoch den Nachteil, dass sie die am stärksten vom Operateur abhängige Modalität ist. Insbesondere bei großen Tumoren können die Ränder des Tumors möglicherweise nicht genau dargestellt werden. Bei großen Tumoren kann auch das Ursprungsorgan nicht eindeutig bestimmt werden.
Die CT-Untersuchung ist als vorgeburtliches bildgebendes Verfahren wegen der Exposition gegenüber ionisierender Strahlung und der Verwendung von intravenösem Kontrastmittel nicht sinnvoll. Postnatal bestehen die gleichen Nachteile. Darüber hinaus kann eine genaue Verzögerung nach der Kontrastmittelinjektion aufgrund der geringen Kontrastmittelmenge bei Neugeborenen schwer zu bestimmen sein. Der Weichteilkontrast ist in dieser Altersgruppe wegen des fehlenden Peritonealfetts ebenfalls begrenzt. Bei älteren Patienten würde die CT auch eine Sedierung erfordern.
Die MRT wird zunehmend als pränatales Diagnoseinstrument eingesetzt. Die vorgeburtliche MRT-Untersuchung kann durch fetale Bewegungen und mütterliches Unbehagen eingeschränkt sein. Darüber hinaus kann eine MRT-Untersuchung eine Sedierung erfordern, da die Untersuchungsdauer in der Regel länger ist. Zur vollständigen Charakterisierung des Tumors kann ein intravenöses Kontrastmittel erforderlich sein.