1q21.1-Mikroduplikation ist eine Chromosomenveränderung, bei der eine kleine Menge genetischen Materials auf Chromosom 1 abnormal kopiert (verdoppelt) wird. Die Duplikation
tritt auf dem langen (q) Arm des Chromosoms an einer Stelle auf, die als q21.1 bezeichnet wird.
Einige Menschen mit einer 1q21.1-Mikroduplikation haben eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung, die in der Regel leicht bis mittelschwer ist. Personen mit dieser Erkrankung können auch Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung aufweisen. Diese Störungen sind durch eine Beeinträchtigung der Kommunikations- und Sozialisationsfähigkeiten sowie eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet. Die expressiven Sprachfähigkeiten (Wortschatz und Sprachproduktion) sind bei den betroffenen Personen tendenziell stärker beeinträchtigt als die rezeptiven Sprachfähigkeiten (die Fähigkeit, Sprache zu verstehen). In der Kindheit können 1q21.1-Mikroduplikationen auch mit einem erhöhten Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und andere Verhaltensprobleme verbunden sein. Psychiatrische Störungen wie Schizophrenie oder Stimmungsstörungen wie Angstzustände oder Depressionen treten bei einigen Betroffenen auf, meist im Erwachsenenalter. Selten treten bei Menschen mit einer 1q21.1-Mikroduplikation wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie) auf.
Einige Menschen mit einer 1q21.1-Mikroduplikation werden mit Fehlbildungen des Herzens geboren, einschließlich einer bestimmten Kombination von Herzfehlern, die als Fallot-Tetralogie bekannt ist. Seltener sind andere körperliche Fehlbildungen wie die Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis (Hypospadie) bei Männern, nach innen und nach oben gedrehte Füße (Klumpfüße) oder eine Fehlstellung des Hüftgelenks (Hüftdysplasie) bei der Geburt vorhanden. Menschen mit einer 1q21.1-Mikroduplikation können auch einen überdurchschnittlich großen Kopf oder eine überdurchschnittlich große Statur haben. Einige haben leicht ungewöhnliche Gesichtszüge wie weit auseinander stehende Augen oder tief angesetzte Ohren. Im Erwachsenenalter können Menschen mit einer 1q21.1-Mikroduplikation zu Zysten, geschwollenen und verknoteten (Krampfadern) Venen oder zum Karpaltunnelsyndrom neigen, das durch Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Händen und Fingern gekennzeichnet ist. Es gibt jedoch kein bestimmtes Muster körperlicher Anomalien, das die 1q21.1-Mikroduplikationen kennzeichnet. Die Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit der Chromosomenveränderung variieren sogar unter den betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Bei einigen Menschen mit der Duplikation sind keine körperlichen, intellektuellen oder Verhaltensanomalien festzustellen.