Chemische Pathologie
Hinweise
Bitte beachten Sie: Dieser Test kann nur von den endokrinen Beratern der GHNHSFT angefordert werden
11-Desoxycortisol kann bei der Diagnose und Überwachung einer kongenitalen Nebennierenhypoplasie (CAH) aufgrund eines 11ß-Hydroxylasemangels angezeigt sein. Dabei handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die in etwa 5-8 % der CAH-Fälle auftritt und zu Androgenexzess, Virilisierung und Bluthochdruck führt.
Der Test kann angefordert werden, wenn aus klinischen Gründen der Verdacht auf CAH besteht, die Serum-17-OH-Progesteronwerte jedoch zweideutig sind; dieser Test wurde jedoch weitgehend durch die Erstellung von Urin-Steroidprofilen ersetzt und wird daher nur selten benötigt. Bitte rufen Sie den diensthabenden Biochemiker an, wenn Sie Fragen haben.
Probenanforderungen
- Proben werden am besten am frühen Morgen gesammelt.
Bei Erwachsenen wird das Blut in ein 5-ml-Goldröhrchen (oder Roströhrchen für die Akutstation)
Bei Kindern wird das Blut in ein 3,5-ml-Roströhrchen
Für Neugeborene (>48 Stunden alt), Blutentnahme in ein 1.0mL einfaches Minicollect-Röhrchen
Lagerung/Transport
Nicht lagern. Am Tag der Probenentnahme bei Raumtemperatur an das Labor senden.
Erforderliche Informationen
Relevante klinische Angaben.
Bearbeitungszeiten
Die Proben werden zur Analyse an das Guy’s and St Thomas‘ Hospital in London geschickt, und die Ergebnisse werden innerhalb von 5 Wochen erwartet.
Wenn aus klinischen Gründen schnellere Ergebnisse benötigt werden, sollte das medizinische Personal den diensthabenden Biochemiker vor der Probenentnahme kontaktieren.