V roce 2012 oznámil britský premiér David Cameron plány na projekt 100 000 genomů. Tento ambiciózní projekt poskytne do konce roku 2017 sekvence 100 000 genomů pacientů NHS, včetně pacientů se vzácnými onemocněními a rakovinou. Pacienti s neobvyklými formami diabetu, které mají pravděpodobně monogenní příčinu, nebo s velmi vzácnými poruchami s neznámou genetickou příčinou se mohou projektu zúčastnit poskytnutím vzorků DNA pro sekvenování genomu. Vzorky krve jsou rovněž uchovávány pro budoucí analýzu RNA, proteinů a metabolitů, která nám usnadní pochopení vzácných monogenních forem diabetu. Tento projekt poskytuje příležitost pro pacienty, jako jsou Jack, Dan a Tom, kteří trpí novorozeneckou cukrovkou, MODY nebo vzácným syndromem, ale u nichž dosud nebyla zjištěna genetická diagnóza. Nové příčiny vzácných genetických onemocnění budou zkoumány s využitím strategií, o kterých jsme se dozvěděli dříve, například provedením trojité analýzy u postiženého dítěte a jeho nepostižených rodičů.
Účastníci se mohou rozhodnout, zda chtějí zjistit „další nálezy“ ve svém genomu. Jedná se o genetické varianty, o nichž je známo, že způsobují závažné, život ohrožující stavy. Těmto onemocněním lze často předejít nebo je omezit léčbou. Příkladem je familiární hypercholesterolémie a dědičná rakovina prsu způsobená mutacemi BRCA1 nebo BRCA2. Zúčastněné páry, například rodiče dítěte se vzácným onemocněním, se mohou rozhodnout zjistit, zda jsou oba nositeli recesivních onemocnění, jako je například cystická fibróza.
Více informací o projektu 100 000 genomů najdete na webových stránkách Genomics England. Najdete zde informace pro potenciální účastníky, videa o projektu a příběhy účastníků a také krátké filmy představující genomiku a sekvenování genomu. Jedním z cílů projektu je urychlit zavádění genomové medicíny v rámci NHS. Vzdělávací program v oblasti genomiky pro zdravotnický personál vede organizace Health Education England, která vytvořila mnoho online zdrojů, které najdete na jejích webových stránkách.
.