Způsob komunikace dítěte s autismem prostřednictvím řeči hraje významnou roli ve vzdělávacích, psychosociálních a případných profesních aspektech kvality života. Některé děti s autismem, a to jak s poruchou řeči, tak bez ní, mají problémy s osvojením artikulované řeči a zvládnutím prozodických rysů, které se očekávají při mluvení v různých situacích.
Lawrence Shriberg a jeho kolegové z University of Wisconsin-Madison studovali řeč a prozodické rysy jedinců s autismem pomocí percepčních i akustických měření. Ve spolupráci s Raphaelem Bernierem a jeho výzkumnou skupinou na Washingtonské univerzitě v Seattlu dokončuje Shriberg studii zahrnující 111 dětí a dospělých z projektu Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), z nichž každý má deleci nebo duplikaci v chromozomální oblasti 16p11.2.
Předchozí studie odhadují, že 20 až 24 procent jedinců s variantou počtu kopií (CNV) v oblasti 16p11.2 má současně autismus. Kromě toho bylo zjištěno, že komplexní fenotyp syndromu delece/duplikace 16p11.2 zahrnuje poruchy řečových zvuků, zejména vzácnou motorickou poruchu řeči zvanou dětská apraxie řeči (CAS). Shriberg a jeho skupina se snažili zjistit, zda se u osob se syndromem delece/duplikace 16p11.2 a autismem vyskytují častěji a případně odlišné typy poruch zvuku řeči – zejména CAS – ve srovnání s jedinci, kteří mají CNV 16p11.2, ale nemají současně autismus.
Jejich zjištění naznačují, že poruchy řeči, včetně CAS, jsou častější u osob s CNV 16p11.2 než ve vzorcích populace. To potvrzuje předchozí zjištění naznačující, že poruchy v této oblasti mohou přímo či nepřímo podmiňovat kognitivní a neuromotorické cesty k poruchám řeči. Jejich výsledky také naznačují, že autismus spolu s narušením 16p11.2 neznamená zvýšené riziko různých typů poruch řeči, včetně CAS.
Výzkumníci zjistili, že delece 16p11.2 jsou přibližně třikrát častěji než duplikace spojeny s poruchami řeči a motoriky, což kopíruje zjištění v širším vzorku Simons VIP o souvislosti 16p11.2 delecí a duplikací s dalšími verbálními znaky.
Shriberg a Bernier plánují prozkoumat neurozobrazovací data a další neurologické údaje dostupné v databázi Simons VIP u účastníků, u nichž byly v tomto vzorku identifikovány poruchy řeči (zejména motorické poruchy řeči), včetně účastníků s nevhodnou prozodií. Řeč a prozodické aspekty komunikace jsou témata, která jsou v centru zájmu při vysvětlování vzniku a celoživotního projevu autismu.
.