Enzym 17betaHSD III katalyzuje přeměnu androstendionu na testosteron ve varleti. Nedostatek testosteronu ve fetálním varleti vede ke genetickým mužům s ženskými vnějšími genitáliemi. Pacienti mají po narození obvykle ženské nebo nejednoznačné zevní genitálie, charakterizované klitoromegalií, zadní labioskrotální fúzí a perineálním slepým poševním vakem. Varlata jsou inguinální nebo v labioskrotálních záhybech. Vnitřní urogenitální trakt (nadvarlata, vasa deferentia, semenné váčky, ejakulační kanálky) je dobře vyvinutý; prostata a Müllerovy struktury chybí. Ačkoli někteří pacienti s méně závažnými vadami jsou vychováváni jako muži, postižení muži jsou obvykle vychováváni jako ženy. V pubertě se však u nich objevují známky virilizace (zvětšení penisu, mužské sekundární pohlavní znaky) a gynekomastie v důsledku zvýšení sérového testosteronu v důsledku přeměny androstendionu na testosteron extragonadálními izoenzymy 17b-HSD. Všichni postižení jedinci jsou neplodní.