Piebaldismus je vzácná autozomálně dominantní porucha vývoje melanocytů:867 Mezi běžné znaky patří vrozené bílé čelo, roztroušené normálně pigmentované a hypopigmentované makuly a trojúhelníkovitá depigmentovaná skvrna na čele. Přesto existují velké rozdíly ve stupni a vzoru projevů, a to i v rámci postižených rodin. V některých případech se piebaldismus vyskytuje společně se závažnými vývojovými problémy, jako je tomu u Waardenburgova syndromu a Hirschsprungovy choroby.
PBT
Tento stav postihuje vývoj melanocytů
Dermatologie
Je zdokumentován výskyt u všech ras. Piebaldismus se vyskytuje téměř u všech druhů savců. Velmi častý je u myší, králíků, psů, ovcí, jelenů, skotu a koní – kde selektivní šlechtění zvýšilo výskyt mutace -, ale u šimpanzů a dalších primátů se vyskytuje jen stejně vzácně jako u lidí. Piebaldismus zcela nesouvisí se stavy, jako je vitiligo nebo polióza.
Ačkoli se piebaldismus může vizuálně jevit jako částečný albinismus, jedná se o zásadně odlišný stav. Problémy se zrakem spojené s albinismem se obvykle nevyskytují, protože pigmentace očí je normální. Piebaldismus se od albinismu liší tím, že postižené buňky si zachovávají schopnost produkovat pigment, ale mají tuto specifickou funkci vypnutou. U albinismu buňky zcela postrádají schopnost produkovat pigment. Bylo zjištěno, že lidský piebaldismus je spojen s velmi širokou škálou endokrinních poruch různého stupně a občas se vyskytuje společně s heterochromií duhovek, vrozenou hluchotou nebo neúplným vývojem gastrointestinálního traktu, přičemž společnou příčinou je pravděpodobně předčasné odpojení růstového hormonu lidského plodu během těhotenství. Piebaldismus je druh neurokristopatie, zahrnující defekty různých buněčných linií neurálního hřebene, mezi něž patří melanocyty, ale také postihující mnoho dalších tkání odvozených od neurálního hřebene. Předpokládá se, že onkogenní faktory, včetně chybné transkripce, souvisejí s mírou fenotypové variability mezi postiženými jedinci
.