Hlavními diagnostickými znaky KMS jsou obrovský hemangiom a snížený počet krevních destiček. Obří kožní hemangiomy lze snadno diagnostikovat při fyzikálním vyšetření. Viscerální hemangiomy jsou snadno přehlédnutelné a pacienti mohou mít velké ekchymózy. Podle případů v této studii to ilustruje, že u dětí s nevysvětlitelnou trombocytopenií a poruchou koagulace je třeba zvážit KMS. Rutinní krevní testy ukázaly různý stupeň nízké koncentrace hemoglobinu, nízkou hladinu fibrinogenu v plazmě a prodloužený protrombinový čas. B-mode ultrasonografie, CT a MRI ukázaly velikost, vzhled a vrstvy hemangiomů i jejich vztah k periferním cévám a odlišily hemangiomy od cévních malformací.
KMS je podle výsledků výzkumu z poslední doby ve více než 90 % případů spojen s Kaposiho hemangioendoteliomem(KHE) a vzácně s infantilním a kongenitálním hemangiomem. MRI nálezy KHE mají některé znaky. Projevuje se jako enhancující, špatně definovaná masa měkkých tkání, která je hypointenzivní nebo izointenzivní na T1 vážených obrazech a hyperintenzivní na T2 vážených obrazech ve srovnání se svalem. Obvykle jsou zaznamenány výrazné cévní kanály, které se projevují jako průtokové dutiny v nádoru nebo jako lineární enhancující kanály přiléhající k nádoru . Tyto nálezy však nejsou pro KHE specifické. KHE nelze potvrdit pouze pomocí MRI. Identifikace typu hemangiomu se opírá především o patologické vyšetření, ale KMS je spojen s poruchou koagulace, což je kontraindikací patologické biopsie. Proto naši pacienti akceptovali B-mode ultrasonografii, barevné dopplerovské zobrazení průtoku nebo počítačovou tomografii (CT) z důvodu levnějších nákladů. Pouze jeden pacient akceptoval magnetickou rezonanci.
V současné době neexistují žádná konsenzuální doporučení pro léčbu KMS. Některé studie uvádějí dobré léčebné účinky komplexní sekvenční léčby, která zahrnuje léčbu steroidy, interferonem, arteriální embolizaci, vinkristin, radioterapii a chirurgický zákrok . Pro diagnostiku a léčbu v novorozeneckém období neexistují žádná specifická doporučení.
U kojenců se za dobrou volbu pro počáteční medikamentózní léčbu považuje léčba glukokortikoidy, protože mohou inhibovat fibrinolýzu a trombózu, stimulovat krvetvorbu v kostní dřeni a zvýšit tak uvolňování krevních destiček do krevního oběhu, snížit hladinu antiagregačních protilátek a zvýšit počet krevních destiček. Je však účinný pouze u 30 až 50 % pacientů s KMS . Léčba glukokortikoidy může být podávána perorálně, intravenózně nebo lokálně; a běžně začíná vykazovat účinnost po 1-2 týdnech od zahájení léčby . Naši pacienti byli léčeni intravenózním dexametazonem 1 mg/kg/den a počet krevních destiček se začal zvyšovat po 3-8 dnech. V této studii byla léčba steroidy účinná u 35,3 % pacientů, ale míra recidivy byla vysoká (50 %), což vedlo ke konečné míře účinnosti pouze 17,6 %. Je proto nutný účinnější terapeutický přístup.
U pacientů, kteří špatně reagovali na léčbu steroidy, byla provedena arteriální embolizace bleomycinem A5 (8-12 mg/m2), jodovaným olejem (2 ml) a dexametazonem (2 mg). Arteriální embolizace se používá k léčbě cévních nádorů již mnoho let , a je užitečná pro kontrolu symptomů a podporu regrese hemangiomů. Novorozenci však mají drobné cévy a takový zákrok špatně snášejí. V Číně bylo v minulosti zaznamenáno několik zpráv o léčbě pomocí arteriální embolizace u novorozenců s KMS, zejména u pacientů s poruchami koagulace. Potřebná dávka kontrastní látky, riziko spojené s celkovou anestezií a obtíže při zavádění katétru omezují užitečnost této léčby u novorozenců. V této studii byla arteriální embolizace účinná u 64,3 % pacientů. Předchozí studie arteriální embolizace s použitím bleomycinu A5 zjistila, že částečná embolizace významně zlepšila koagulační funkci a snížila průtok krve hemangiomem a zmírnila příznaky . Jiná studie zjistila, že lokální injekce močoviny zničila matrix cévních endoteliálních buněk, potlačila růst endoteliálních buněk, podpořila atrofii endoteliálních buněk, způsobila fibrózu místní tkáně, zpevnila nádorovou tkáň a způsobila trombózu v cévním lumen nádorového tělesa . Lokální injekce močoviny byla použita k úspěšné léčbě hemangiomů a cévních malformací a může být užitečná pro léčbu novorozenecké KMS . Arteriální embolizace u novorozenců je obtížná a nese s sebou určitá rizika, ale může zlepšit stav pacienta, pokud intravenózní farmakoterapie nezvládla hemangiom.
Intravenózní vinkristin byl použit k léčbě KMS a může být použit jako lék první volby při léčbě kaposiformního hemangioendoteliomu v kombinaci s KMS . Americká multicentrická studie zjistila, že léčba vinkristinem byla užitečná u pacientů, kteří byli rezistentní na léčbu steroidy a interferonem . Vinkristin, aktinomycin a cyklofosfamid mohou vyvolat regresi nádoru a normalizaci koagulačních parametrů . Ačkoli je vinkristin neurotoxický, může u pacientů s KMS pomoci zmírnit příznaky . V této studii byl vinkristin podáván pěti pacientům, kteří špatně reagovali na léčbu steroidy a arteriální embolizaci, a byl účinný u 80 % těchto pacientů. Nebyly pozorovány žádné nežádoucí účinky související s chemoterapií. Tyto výsledky naznačují, že vinkristin lze použít k léčbě KMS novorozenců. Tato studie však měla pouze malý počet subjektů a k potvrzení účinnosti léčby vinkristinem je zapotřebí větší vzorek. Haisley-Royster a kol. uvádějí, že počet krevních destiček u pacientů s KMS se po 5 týdnech léčby vinkristinem zvýšil na normální hodnoty. Terapie vinkristinem nemůže zabránit recidivě hemangiomu, ale uvádí se, že vede k dlouhodobému snížení růstu hemangiomu , což je v souladu s výsledky této studie.
Je třeba poznamenat, že transfuze trombocytů je vhodná pro zvýšení počtu trombocytů urgentně nebo předoperačně, ale nelze ji použít rutinně, protože hemangiom trombocyty spotřebuje . Transfuze trombocytů navíc podpoří zvětšení velikosti hemangiomu tím, že vyvolá krevní srážlivost . Bylo zjištěno, že nadměrná transfuze trombocytů zhoršuje KMS . V této studii dostávali pacienti aferézní transfuze trombocytů, pokud byl jejich počet trombocytů <20 × 109/l, což nám umožnilo provést arteriální embolizaci . Transfuze tedy nezhoršila jejich stav.
Systematická léčba interferonem byla použita u pacientů, kteří byli rezistentní na léčbu steroidy, s dobrými výsledky . Účinnost interferonové terapie je však různá. Terapii interferonem lze považovat za lék druhé volby, který je účinný u 50 % až 60 % pacientů, ale má pouze slabé inhibiční účinky na růst endoteliálních buněk a cév a je nutná kontinuální léčba . Kontinuální léčba interferonem může vést ke zvýšení hladiny transamináz, snížení počtu krevních destiček a snížení počtu leukocytů . Metaanalýza Michauda a kol. zjistila, že léčba interferonem může u kojenců způsobit spastickou diplegii a dyskinezi. Doporučili, aby se terapie interferonem nepoužívala u pacientů mladších než 1 rok, s výjimkou případů, kdy jsou jiné léčebné metody neúčinné a stav pacienta ohrožuje na životě .
Leong et al. referovali o dvou novorozencích s KMS, kteří podstoupili radioterapii poté, co terapie plnými dávkami steroidů a interferonem α nebyla účinná, což vedlo k rychlému zvýšení počtu krevních destiček. U jednoho pacienta hemangiom postupně regredoval v průběhu 3 let a u druhého pacienta plně regredoval během 2 měsíců. Během sledování trvajícího 8, resp. 5 let nebyly zjištěny žádné nežádoucí účinky spojené s radioterapií, což naznačuje, že radioterapie může být bezpečnou a účinnou léčbou KMS. Jiná studie však uvádí, že radioterapie hemangiomu může zvýšit četnost sekundárních nádorů . Bezpečnost a účinnost radioterapie při léčbě KMS by měla být vyhodnocena v dalších klinických studiích se sledováním po dobu několika desetiletí
.