Cíl: Familiární syndrom chylomikronemie (FCS) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutacemi v lipoproteinové lipáze, které vede k hromadění chylomikronů v plazmě a hypertriglyceridemii. Zvýšené triglyceridy způsobují u pacientů řadu komplikací, z nichž nejzávažnější jsou epizody akutní pankreatitidy. Tento přehled se zaměřuje na odborné vedení a názory zkušeného lipidologa a endokrinologa a také na aktuální přehled literatury, protože pro FCS neexistují žádná specifická doporučení.
Metody: Diskuse o odborných pokynech a názorech a přehled aktuální literatury.
Výsledky: Dosud neexistuje žádná farmakologická léčba pro postižené pacienty a možnosti léčby zahrnují především přijetí extrémně omezené diety s velmi nízkým obsahem tuku spolu s vyhýbáním se některým lékům a alkoholu. Endokrinologové často diagnostikují a léčí pacienty s metabolickými poruchami, včetně pacientů s vysokou hladinou triglyceridů, ale vzácná onemocnění, jako je FCS, mohou být přehlédnuta nebo špatně vyhodnocena kvůli nedostatku znalostí o stavu onemocnění. Vzhledem k úloze endokrinologů při léčbě poruch lipidů je důležité, aby rozuměli klinickým příznakům a symptomům FCS, aby mohli pacienty správně diagnostikovat. Pacienty s FCS lze identifikovat na základě definovaných klinických kritérií a důkladného přezkoumání anamnézy po vyloučení diferenciálních diagnóz a sekundárních faktorů. Mezi typické projevy patří hypertriglyceridémie charakterizovaná lipemickým sérem, bolesti břicha v anamnéze a akutní/recidivující pankreatitida. Sekundárními faktory, které je třeba vyloučit, jsou těhotenství, zneužívání alkoholu, nekontrolovaný diabetes a užívání některých léků.
Závěr: FCS je vzácné, dědičné onemocnění s poruchou lipidů, které je často nedostatečně diagnostikováno a není léčeno. Tento přehled poskytuje souhrn klinických charakteristik FCS, které lze potenciálně využít k vyšetření pacientů v ordinaci endokrinologa a nasměrovat je k odpovídajícímu standardu péče.
Zkratky: apoB = apolipoprotein B; apoC-III = apolipoprotein CIII; ASO = antisense oligonukleotid; FCS = syndrom familiární chylomikronemie; HTG = hypertriglyceridemie; LPL = lipoproteinová lipáza; LPLD = deficit lipoproteinové lipázy.