Je popsán případ 28měsíčního chlapce s chondroektodermální dysplazií (syndrom Ellis-van Creveld). Kromě polydaktylie, ektodermální dysplazie, akromelického trpaslictví a vrozené srdeční vady, které jsou charakteristickými morfologickými znaky tohoto syndromu, byly zjištěny další dysplastické vývojové vady ledvin, jater a plic. Podrobné histopatologické studie růstových plotének holenní a stehenní kosti a žeber odhalily nepravidelný, zčásti hyperplastický, zčásti dystrofický vzhled epifyzární chrupavky, která nebyla řádně resorbována pronikajícími cévami. Objevily se ohniskové oblasti nekrózy a přetrvávaly bariéry jazykovitých chrupavčitých penzulí. Pravidelná enchondrální osifikace byla ztížena a ve fibrotizující metafyzární kostní dřeni přiléhající k chrupavce byla zjištěna kompenzační membránová osifikace. Dysplazie a fibróza dřeně ledvin plus intersticiální fibrotizující nefritida v kůře vyústily v kontrakci ledvin a selhání ledvin. Při pitvě byla zjištěna hepatomegalie, portální fibróza a hyperplazie a dysplazie žlučových cest, které však neměly žádný klinický význam. Tyto nálezy opět zdůrazňují, že u Ellisova-van Creveldova syndromu jsou zapojeny deriváty všech tří zárodečných vrstev. Diskutuje se možnost, že za různé orgánové dysplazie může být zodpovědná jediná metabolická nebo strukturální abnormalita mezenchymálních tkání.