Je popsán případ 28měsíčního chlapce s chondroektodermální dysplazií (syndrom Ellis-van Creveld). Kromě polydaktylie, ektodermální dysplazie, akromelického trpaslictví a vrozené srdeční vady, které jsou charakteristickými morfologickými znaky tohoto syndromu, byly zjištěny další dysplastické vývojové vady ledvin, jater a plic. Podrobné histopatologické studie růstových plotének holenní a stehenní kosti a žeber odhalily nepravidelný, zčásti hyperplastický, zčásti dystrofický vzhled epifyzární chrupavky, která nebyla řádně resorbována pronikajícími cévami. Objevily se ohniskové oblasti nekrózy a přetrvávaly bariéry jazykovitých chrupavčitých penzulí. Pravidelná enchondrální osifikace byla ztížena a ve fibrotizující metafyzární kostní dřeni přiléhající k chrupavce byla zjištěna kompenzační membránová osifikace. Dysplazie a fibróza dřeně ledvin plus intersticiální fibrotizující nefritida v kůře vyústily v kontrakci ledvin a selhání ledvin. Při pitvě byla zjištěna hepatomegalie, portální fibróza a hyperplazie a dysplazie žlučových cest, které však neměly žádný klinický význam. Tyto nálezy opět zdůrazňují, že u Ellisova-van Creveldova syndromu jsou zapojeny deriváty všech tří zárodečných vrstev. Diskutuje se možnost, že za různé orgánové dysplazie může být zodpovědná jediná metabolická nebo strukturální abnormalita mezenchymálních tkání.

Articles

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.