Chiariho malformace

Co je Chiariho malformace?

Chiariho malformace je stav, při kterém je mozková tkáň v dolní zadní části lebky zatlačena do páteřního kanálu. Většinou k tomu dochází kvůli strukturálnímu problému – chybně tvarované nebo menší než normální části lebky. Protože v lebce není dostatek místa, část mozku, konkrétně mozeček, roste směrem dolů do páteřního kanálu. To může způsobit útlak mozku na spodině lebky. Mozková tkáň v páteřním kanálu může blokovat tok mozkomíšního moku. Tato tekutina tlumí mozek a míchu, zajišťuje cirkulaci živin a chemických látek a odstraňuje odpadní produkty.

Kde se nachází mozeček?

Mozkovka a mozkový kmen sdílejí blízký prostor v dolní zadní části lebky. Nacházejí se nad otvorem na spodině lebky – nazývaným foramen magnum – kterým prochází mícha. Chiariho malformace vzniká, když je mozeček vytlačen dolů pod foramen magnum a do páteřního kanálu. Mozeček řídí vaše svalové pohyby, držení těla, rovnováhu, řeč a koordinaci.

V normálním mozku zůstává mozeček a jeho mandle uvnitř lebky a páteřní kanál je neblokovaný, což umožňuje průtok míšního moku.

Koho Chiariho malformace postihuje?

Chiariho malformace může postihnout kohokoli. Ženy mají o něco vyšší pravděpodobnost výskytu Chiariho malformace než muži.

Ve většině případů se s tímto onemocněním rodí děti. Někdy se však Chiariho malformace objeví až v dospívání nebo v dospělosti, kdy je z jiného důvodu nařízeno vyšetření mozku. Přestože Chiariho malformaci nelze vyléčit, chirurgové mohou u většiny lidí příznaky léčit nebo je zvládnout.

Jak častá je Chiariho malformace?

Chiariho malformace se vyskytuje přibližně u jednoho z 1000 lidí. Vzhledem k tomu, že někteří lidé nemají žádné příznaky nebo se u nich projeví až v dospívání nebo dospělosti, může být toto onemocnění ve skutečnosti častější.

Existují různé typy Chiariho malformace?

Existuje několik typů Chiariho malformací, které jsou navzájem odlišnými jednotkami, ale mají některé společné rysy. Lékaři tuto poruchu kategorizují na základě anatomických nálezů a přidružených onemocnění. Mezi hlavní typy patří:

• Chiariho malformace I. typu: Lidé s typem I nemusí mít žádné příznaky nebo se u nich mohou objevit až v dospívání nebo v dospělosti. Typ I vzniká, když spodní část mozečku zasahuje do otvoru (foramen magnum) na spodině lebeční. Tímto otvorem normálně prochází mícha. Typ I je nejčastější formou Chiariho malformace.
• Chiariho malformace typ II: Typ II je součástí komplexní malformace, která vzniká během vývoje mozku a páteře v děloze. Typ II se nejčastěji vyskytuje u pacientů s nejtěžší formou rozštěpu páteře zvanou myelomeningokéla. Myelomeningokéla vzniká, když se páteř a páteřní kanál neuzavřou správně před narozením dítěte. K uzavření páteře po narození je nutný chirurgický zákrok a pod místem, kde je páteř deformovaná, může dojít k ochrnutí. Při malformaci typu II často dochází k herniaci mozečku i mozkového kmene do páteřního kanálu spolu s dalšími dodatečnými abnormalitami mozku. Lidé s typem II mohou vyžadovat operační léčbu ostatních přidružených onemocnění, ale léčbu Chiariho malformace typu II vyžadují pouze v případě, že mají příznaky.
• Chiariho malformace typu III: Jedná se o vzácnou a nejzávažnější z Chiariho malformací. Vzniká, když část mozečku a mozkového kmene prochází abnormálním otvorem v zadní části lebky (nikoli foramen magnum). Kromě toho otvorem prochází některé z blan, které obklopují mozek nebo míchu. Tato malformace má za následek zduření v zadní části lebky, které se nazývá encefalokéla. Typ III způsobuje závažné, život ohrožující příznaky, které se objevují již v raném věku. Děti s typem III mají neurologické problémy, opožděné učení a záchvaty. Ty často vyžadují chirurgický zákrok.

Někteří vědci klasifikují ještě dva další typy – typ IV a typ 0. Typ IV je vzácný typ a dochází k němu, když je samotný mozeček nedostatečně vyvinutý nebo jeho části chybí. Části lebky a míchy mohou být viditelné. Tento typ je závažný a u kojenců obvykle končí smrtí.

Typ 0 je velmi vzácný. U tohoto typu dochází k malému nebo žádnému rozšíření částí mozečku do foramen magnum, ale na této úrovni dochází k výraznému stěsnání. Předpokládá se, že příznaky jsou způsobeny abnormálním průtokem mozkomíšního moku na spodině lebeční.

Co způsobuje Chiariho malformaci?

Chiariho malformace má více příčin. Chiariho malformace je způsobena strukturální vadou mozku a míchy, ke které dochází během vývoje dítěte v děloze. Někteří badatelé se také domnívají, že strukturální defekt lebky (menší než normální velikost v oblasti, kde se nachází mozeček) vede k přeplnění a tlaku na mozek, který jej vytlačuje přes foramen magnum, kde se mozek a mícha setkávají.

Protože se Chiariho malformace vyskytla u více než jednoho člena rodiny, může být tato porucha v některých případech také dědičná (přenáší se v rodině).

Někteří vědci se domnívají, že roli může hrát i nedostatek některých živin během těhotenství.

Chiariho malformace jsou téměř vždy přítomny při narození, i když příznaky se mohou objevit až v pozdějším věku. Velmi vzácně se může Chiariho malformace vyvinout u někoho, kdo se s touto poruchou nenarodil. V těchto případech může dojít ke změně tvaru lebky nebo míchy v důsledku nádorů, nepravidelností páteře nebo hematomů.

Jaké jsou příznaky Chiariho malformace?

Příznaky se u jednotlivých osob liší a pohybují se od žádných příznaků přes mírné až po závažné. U některých lidí jsou příznaky přítomny již při narození. U jiných se příznaky objevují v pozdním dětství nebo v dospělosti. Příznaky se také mohou v různých časových obdobích zlepšovat nebo zhoršovat. Mezi nejčastější příznaky patří:

• Bolest hlavy: Jedná se o nejčastější příznak. Bolest hlavy může začít nebo se zhoršit po kašli, kýchnutí nebo námaze a často se vyskytuje v zadní části hlavy. Bolest se může šířit do krku a ramene. Bolest je popisována jako pulzující, bodavá nebo ostrá.
• Problémy s rovnováhou a pohybem: Svalová slabost, problémy s koordinací a necitlivost končetin mohou vést k problémům s jemnou motorikou. Chiariho malformace může také způsobovat závratě, vertigo a problémy s rovnováhou.
• Problémy se sluchem a zrakem: Někteří lidé slyší bzučení nebo zvonění (tinnitus) a mohou mít problémy se sluchem. Může se také objevit dvojité vidění (diplopie), rozmazané vidění, abnormální pohyby očí (nystagmus) a citlivost na světlo (fotofobie).
• Potíže s jídlem, pitím a mluvením: Mohou se objevit problémy s polykáním (dysfagie). Děti s Chiariho malformací mohou zvracet, dávit se nebo hodně slinit. Mohou mít problémy s příjmem potravy a nemusí přibývat na váze, aby se mohly správně vyvíjet.
• Skolióza: Páteř se může zakřivit, což se nazývá skolióza.
• Potíže se spánkem: Může se objevit nespavost, někdy způsobená bolestmi hlavy. U některých lidí se také vyskytuje spánková apnoe (potíže s dýcháním během spánku).
• Problémy s močovým měchýřem a střevy: Ztráta kontroly nad močovým měchýřem a střevy může být důsledkem Chiariho malformace.
• Další příznaky:

Jaké jsou komplikace Chiariho malformace?

Chiariho malformace může způsobit vážné zdravotní problémy a opoždění vývoje. Mezi komplikace patří např:

• Hydrocefalus: Tento život ohrožující stav nastává, když se v mozku hromadí mozkomíšní mok (CSF). K hydrocefalu dochází, když mozkomíšní mok nemůže odtékat. Hromadění mozkomíšního moku způsobuje tlak v hlavě a může mít za následek mentální postižení a/nebo deformovaný tvar lebky. Pokud se neléčí, může být smrtelný. K odtoku mozkomíšního moku může být zavedena pružná hadička (shunt). Tato komplikace se nejčastěji vyskytuje u Chiariho malformace typu II.
• Syringomyelie a hydromyelie: Pokud CSF neproudí správně na spojnici mezi mozkem a páteří, může se část CSF hromadit v páteři. Toto nahromadění tekutiny může způsobit poškození míchy a způsobuje řadu zdravotních problémů. Tyto problémy mohou zahrnovat problémy s pohybem a rovnováhou, bolest, svalovou slabost, svalové křeče a stahy, necitlivost/snížený cit pro teplo a chlad a ztrátu kontroly nad močovým měchýřem a střevy.
• Syndrom svázané míchy: Lidé s chiariho malformacemi mohou mít přidružené onemocnění páteře, jako je rozštěp páteře. U některých forem může dojít k abnormálnímu upevnění míchy k páteři, které způsobuje napětí nervů při růstu a pohybu. U dětí narozených s myelomeningokélou (těžká forma rozštěpu páteře) je navíc zvýšené riziko, že se u nich během růstu vyvine syndrom přetržené míchy. K tomu dochází, když se mícha připojí k páteři v důsledku zjizvení po původní uzavírací operaci. Při tethered cord syndromu může docházet k pomalému a postupnému poškození nervů, které ovlivňuje svaly dolní části těla a nohou a funkci střev a močového měchýře.

Získejte užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví + wellness

enews